Nowy test genetyczny może pomóc w wyeliminowaniu formy dziedzicznego ślepoty u psów

21 lipca 2024

Ten artykuł został przejrzany zgodnie z procesem redakcyjnym i zasadami Science X. Redaktorzy zwrócili uwagę na następujące cechy, zapewniając tym samym wiarygodność treści:

• sprawdzony pod względem faktów
• publikacja z recenzją innych naukowców
• zaufane źródło
• skorygowany

przez Uniwersytet Cambridge

Postępująca atrofia siatkówki (PRA) to grupa dziedzicznych chorób powodujących stopniową degenerację komórek czułych na światło z tyłu oka. Psy z PRA widzą normalnie od urodzenia, ale w wieku czterech lub pięciu lat staną się całkowicie ślepe. Nie ma skutecznego leczenia.

Teraz zespół pod kierownictwem Uniwersytetu Cambridge zidentyfikował mutację genetyczną, która jest przyczyną PRA u angielskich owczarków, oraz opracował test DNA do jej wykrywania. Poprzez identyfikację psów niosących chorobę przed początkiem pogorszenia wzroku, dostarcza to narzędzie do kierowania decyzjami hodowlanymi, aby choroba nie była przekazywana szczeniętom.

Właściciele zazwyczaj nie zdają sobie sprawy, że ich pies ma PRA, aż do średniego wieku, kiedy może już być hodowlany i przekazać wadliwy gen swoim szczeniętom. Sprawiło to, że kontrola tej choroby była trudna.

Nowe odkrycie oznacza, że postępująca atrofia siatkówki może teraz być całkowicie eliminowana z populacji angielskich owczarków bardzo szybko. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Genes.

„Gdy wzrok psa zaczyna się pogarszać, nie ma leczenia - skończy się na całkowitej ślepoty” - powiedziała Katherine Stanbury, badaczka na wydziale medycyny weterynaryjnej Uniwersytetu Cambridge i pierwsza autorka raportu.

Dodała, „Teraz, gdy mamy test DNA, nie ma powodu, aby którykolwiek kolejny angielski owczarek urodził się z tą formą postępującej atrofii siatkówki - daje hodowcom sposób całkowitego wyeliminowania choroby.

Zidentyfikowana przez zespół mutacja genetyczna jest recesywna, co oznacza, że powoduje ślepotę tylko wtedy, gdy angielski owczarek odziedziczy dwie kopie tego genu. Jeśli pies ma tylko jedną kopię, to oznacza, że jest nosicielem - nie zapadnie na PRA, ale może przekazać mutację swoim szczeniętom. Jeśli dwa nosiciele zostaną ze sobą rozmnożeni, około jedno na czworo szczeniąt będzie dotknięte PRA.

Rasy psów są bardzo skojarzone, więc wiele osobników jest spokrewnionych - co sprawia, że mają one znacznie większe szanse na dotknięcie chorobami recesywnymi niż ludzie.

Zespół rozpoczął badania po tym, jak został skontaktowany przez zrozpaczonego właściciela angielskiego owczarka, u którego niedawno zdiagnozowano PRA. Pies pracował jako pies do akcji poszukiwawczo-ratowniczych, ale musiał przejść na emeryturę ze względu na pogorszenie wzroku prowadzące do całkowitej ślepoty.

Badacze poprosili o przesłanie próbek DNA od innych właścicieli lub hodowców tej rasy, i otrzymali próbki od sześciu angielskich owczarków z PRA i 20 bez niej. To wystarczyło, aby dotrzeć do mutacji genetycznej odpowiedzialnej za PRA za pomocą sekwencjonowania całego genomu.

Zespół oferuje komercyjną usługę testowania genetycznego psów dostarczając testy DNA hodowcom psów, aby pomóc im unikać hodowli psów, które będą rozwijać dziedziczne choroby. W ramach tego programu, oferują teraz test DNA na postępującą atrofię siatkówki u angielskich owczarków. Każdy może kupić zestaw testujący, kosztujący zaledwie £48, wziąć w nim wacik z wewnątrz jamy ustnej swojego psa i odesłać go do przetestowania.

„Właściciel niekoniecznie zauważy, że jego pies ma coś nie tak z oczami, dopóki nie zacznie uderzać w meble. W przeciwieństwie do ludzi, którzy zareagują, jeśli nie widzą dobrze, psy muszą sobie radzić samodzielnie” - powiedziała dr. Cathryn Mellersh z wydziału medycyny weterynaryjnej Uniwersytetu Cambridge, główna autorka raportu.

Dodała, „Za cenę porządnego worka karmy dla psa, ludzie teraz mogą mieć swojego angielskiego owczarka przetestowanego na postępującą atrofię siatkówki przed rozrodem. Chodzi o zapobieganie, a nie o leczenie, i oznacza to wiele dla ludzi, którzy hodują te psy. Nie muszą już martwić się o to, czy szczeniaki będą zdrowe czy czy staną się ofiarami tej strasznej choroby za kilka lat”.

Angielski owczarek to rasa psa pasterskiego popularna w Stanach Zjednoczonych i blisko spokrewniona z Border Colliem.

To nowe odkrycie to 33 mutacja genetyczna powodująca dziedziczną chorobę u psów, jaką zespół znalazł - 23 z nich powodują choroby oczu. Twierdzą, że zdrowie i dobrostan wielu psów zostało zagrożone z powodu tego, w jaki sposób zostały one rozmnożone przez ludzi.

PRA występuje u wielu ras psów, w tym u angielskiego owczarka. Jest to podobne do choroby zwaną retinitis pigmentosa u ludzi, która również prowadzi do ślepoty. Badacze twierdzą, że ich praca z psami może rzucić światło na ludzką wersję choroby i potencjalnie zidentyfikować cele dla terapii genowej w przyszłości.