Neuer genetischer Test kann helfen, eine Form von erblicher Blindheit bei Hunden zu beseitigen.

21. Juli 2024

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von University of Cambridge

Progressive Netzhautdegeneration (PRA) ist eine Gruppe erblicher Krankheiten, die zu einer progressiven Degeneration der lichtempfindlichen Zellen am Hintergrund des Auges führt. Hunde mit PRA haben bei der Geburt normales Sehvermögen, aber im Alter von vier oder fünf Jahren werden sie völlig blind. Es gibt keine Behandlung.

Jetzt hat ein Team unter der Leitung der University of Cambridge die genetische Mutation identifiziert, die PRA bei englischen Hütehunden verursacht, und einen DNA-Test dafür entwickelt. Indem Hunde, die die Krankheit tragen, identifiziert werden, bevor ihr Sehvermögen nachlässt, wird dies zu einem Instrument, um Zuchtentscheidungen zu treffen, damit die Krankheit nicht auf Welpen übertragen wird.

Die Besitzer erkennen normalerweise nicht, dass ihr Hund PRA hat, bis er mittleren Alters ist, zu diesem Zeitpunkt hat er möglicherweise schon gezeugt und das defekte Gen an seine Welpen weitergegeben. Dies hat die Kontrolle über diese Krankheit erschwert.

Die neue Entdeckung bedeutet, dass Progressive Netzhautdegeneration jetzt sehr schnell vollständig aus der Population der englischen Hütehunde entfernt werden kann. Die Ergebnisse sind im Journal Genes veröffentlicht.

'Sobald das Sehvermögen des Hundes nachlässt, gibt es keine Behandlung—er wird vollständig erblinden', sagte Katherine Stanbury, eine Forscherin am Department für Veterinärmedizin der University of Cambridge und Erstautorin des Berichts.

Sie fügte hinzu: 'Da wir nun einen DNA-Test haben, gibt es keinen Grund mehr, warum ein weiterer englischer Hütehund mit dieser Form von Progressiver Netzhautdegeneration geboren werden muss – es bietet den Züchtern eine Möglichkeit, die Krankheit vollständig zu eliminieren.'

Die von dem Team identifizierte genetische Mutation ist rezessiv, was bedeutet, dass sie nur Blindheit verursacht, wenn der englische Hütehund zwei Kopien davon erbt. Wenn der Hund nur eine Kopie hat, wird er zum Träger – er wird keine PRA entwickeln, aber kann die Mutation an seine Welpen weitergeben. Wenn zwei Träger miteinander gezüchtet werden, wird etwa jedes vierte der Welpen von PRA betroffen sein.

Hunderassen sind sehr inzüchtig, daher sind viele Individuen miteinander verwandt – was ihre Wahrscheinlichkeit, von rezessiven Krankheiten betroffen zu sein, deutlich erhöht im Vergleich zu Menschen.

Das Team begann die Forschung, nachdem es von einem verzweifelten Besitzer eines englischen Hütehundes kontaktiert worden war, der kürzlich mit PRA diagnostiziert worden war. Der Hund hatte als Such- und Rettungshund gearbeitet, musste jedoch aufgrund des Sehverfalls in den Ruhestand treten, der schließlich zur totalen Blindheit geführt hat.

Die Forscher baten um DNA-Proben von anderen Besitzern oder Züchtern dieser Rasse und erhielten Proben von sechs englischen Hütehunden mit PRA und 20 ohne. Dies reichte aus, um die genetische Mutation, die für PRA verantwortlich ist, mithilfe der gesamten Genomsequenzierung zu identifizieren.

Das Team bietet einen kommerziellen Hunde-Gentest-Service an, der DNA-Tests für Hunde-Züchter bereitstellt, um ihnen zu helfen, zu vermeiden, dass Hunde, die erbliche Krankheiten entwickeln, gezüchtet werden. Im Rahmen dessen werden sie nun einen DNA-Test für Progressive Netzhautdegeneration bei englischen Hütehunden anbieten. Jeder kann ein Testkit kaufen, das nur £48 kostet, um eine Speichelprobe von ihrem Hund zu nehmen und sie zur Untersuchung zurückzusenden.

'Ein Besitzer bemerkt nicht unbedingt, dass mit den Augen seines Hundes etwas nicht stimmt, bis er anfängt, gegen die Möbel zu stoßen. Im Gegensatz zu Menschen, die sich beschweren können, wenn ihr Sehvermögen nicht stimmt, müssen Hunde einfach weitermachen', sagte Dr. Cathryn Mellersh am Department für Veterinärmedizin der University of Cambridge, Seniorautorin des Berichts.

Sie fügte hinzu: 'Für den Preis eines anständigen Sacks Hundefutter können Menschen jetzt ihren englischen Hütehund auf Progressive Netzhautdegeneration testen lassen, bevor er sich paart. Es geht um Prävention, nicht um Heilung, und das bedeutet viel für die Menschen, die diese Hunde züchten. Sie müssen sich nicht mehr Sorgen machen, ob die Welpen gesund sein werden oder ob sie in ein paar Jahren an dieser schrecklichen Krankheit leiden werden.'

Der englische Hütehund ist eine Hirtenhundrasse, die in den Vereinigten Staaten beliebt ist und eng mit dem Border Collie verwandt ist.

Die neue Entdeckung ist die 33. genetische Mutation, die eine erbliche Krankheit bei Hunden verursacht, die das Team gefunden hat – 23 davon verursachen Augenkrankheiten. Sie sagen, dass die Gesundheit und das Wohlbefinden vieler Hunde beeinträchtigt wurden, weil sie von Menschen gezüchtet wurden.

PRA tritt in vielen Hunderassen auf, einschließlich des englischen Hütehundes. Es ähnelt einer Krankheit namens Retinitis Pigmentosa beim Menschen, die auch Blindheit verursacht. Die Forscher sagen, dass ihre Arbeit mit Hunden Licht auf die menschliche Version der Krankheit werfen und potenzielle Ziele für die Gentherapie in der Zukunft identifizieren könnte.