En ny genetisk test kan hjälpa till att eliminera en form av ärftlig blindhet hos hundar.

21 juli 2024

Den här artikeln har granskats enligt Science X:s redaktionella process och policyer. Redaktörer har markerat följande attribut samtidigt som de säkerställer innehållets trovärdighet:

• faktagranskad
• peer-reviewed publikation
• pålitlig källa
• korrekturläs

av University of Cambridge

Progressiv retinal atrofi (PRA) är en grupp av ärftliga sjukdomar som orsakar progressiv degeneration av de ljuskänsliga cellerna på baksidan av ögat. Hundar med PRA har normalt syn vid födseln, men vid fyra eller fem års ålder kommer de att vara helt blinda. Det finns ingen behandling.

Nu har ett team under ledning av University of Cambridge identifierat den genetiska mutationen som orsakar PRA hos engelska herdehundar, och utvecklat ett DNA-test för det. Genom att identifiera hundar som bär på sjukdomen innan deras syn börjar svikta, ger detta ett verktyg för att styra avelsbeslut så att sjukdomen inte överförs till valpar.

Ägare inser vanligtvis inte att deras hund har PRA förrän den är medelålders, då den kan ha fött upp och överfört den felaktiga genen till sina valpar. Detta har gjort det till en svår sjukdom att kontrollera.

Den nya upptäckten innebär att progressiv retinal atrofi nu kan elimineras helt från den engelska herdehundspopulationen mycket snabbt. Resultaten publiceras i tidskriften Genes.

"När hundens syn börjar svikta finns det ingen behandling - den kommer att sluta helt blind", säger Katherine Stanbury, forskare vid University of Cambridges institution för veterinärmedicin och första författare till rapporten.

Hon tillade, "Nu har vi ett DNA-test, det finns ingen anledning till varför en annan engelsk herdehund någonsin behöver födas med denna form av progressiv retinal atrofi - det ger uppfödare ett sätt att helt eliminera sjukdomen."

Den genetiska mutationen som identifierats av teamet är recessiv, vilket betyder att den bara orsakar blindhet om den engelska herdehunden ärver två kopior av den. Om hunden bara har ett exemplar gör det den till en bärare – den kommer inte att utveckla PRA utan kan föra mutationen vidare till sina valpar. Om två bärare föds upp tillsammans kommer ungefär var fjärde av valparna att drabbas av PRA.

Hundraser är mycket inavlade, så många individer är släkt - vilket ger dem en mycket större chans att drabbas av recessiva sjukdomar än människor.

Teamet började forskningen efter att ha blivit kontaktad av en upprörd ägare till en engelsk herdehund som nyligen hade diagnostiserats med PRA. Hunden hade arbetat som sök- och räddningshund men var tvungen att gå i pension på grund av synförsämring som har resulterat i total blindhet.

Forskarna efterlyste DNA-prover från andra ägare eller uppfödare av denna ras, och fick prover från sex engelska herdar med PRA och 20 utan. Detta var tillräckligt för att de skulle kunna peka ut den genetiska mutationen som är ansvarig för PRA med hjälp av helgenomsekvensering.

Teamet erbjuder en kommersiell gentesttjänst för hundar som tillhandahåller DNA-tester till hunduppfödare för att hjälpa dem att undvika avelshundar som kommer att utveckla ärftliga sjukdomar. Som en del av detta kommer de nu att erbjuda ett DNA-test för progressiv retinal atrofi hos engelska herdar. Vem som helst kan köpa ett testkit, som kostar bara £48, för att ta en svabb inifrån sin hunds mun och skicka tillbaka den för testning.

"En ägare kommer inte nödvändigtvis att märka att deras hund har fått något fel med ögonen förrän den börjar stöta på möblerna. Till skillnad från människor som kommer att säga ifrån om deras syn inte är rätt, måste hundar bara fortsätta med saker, säger Dr Cathryn Mellersh vid University of Cambridges institution för veterinärmedicin, senior författare till rapporten.

Hon tillade: "För priset av en anständig påse hundmat kan folk nu få sin engelska herde testad för progressiv retinalatrofi innan avel. Det handlar om förebyggande, snarare än ett botemedel, och det betyder enormt mycket för de människor som föder upp dessa hundar. De behöver inte längre oroa sig för om valparna kommer att bli friska eller kommer att utveckla denna hemska sjukdom om några år.'

English Shepherd är en vallhundsras populär i USA och är nära besläktad med Border Collie.

Den nya upptäckten är den 33:e genetiska mutationen som orsakar en ärftlig sjukdom hos hundar som teamet har hittat - varav 23 orsakar ögonsjukdomar. De säger att många hundars hälsa och välbefinnande har äventyrats på grund av hur de har fötts upp av människor.

PRA förekommer i många hundraser, inklusive den engelska herdehunden. Och det liknar en sjukdom som kallas retinitis pigmentosa hos människor, som också orsakar blindhet. Forskarna säger att deras arbete med hundar kan kasta ljus över den mänskliga versionen av sjukdomen och potentiellt identifiera mål för genterapi i framtiden.