Nieuwe genetische test kan helpen bij het elimineren van een vorm van erfelijke blindheid bij honden

21 juli 2024

Dit artikel is beoordeeld volgens het redactionele proces en beleid van Science X. Redacteuren hebben de volgende kenmerken benadrukt terwijl ze de geloofwaardigheid van de inhoud waarborgen:

• gecontroleerd op feiten
• peer-reviewed publicatie
• vertrouwde bron
• nagekeken

door Universiteit van Cambridge

Progressieve retina-atrofie (PRA) is een groep erfelijke ziekten die progressieve degeneratie van de lichtgevoelige cellen aan de achterkant van het oog veroorzaakt. Honden met PRA hebben bij de geboorte normaal zicht, maar tegen de leeftijd van vier of vijf jaar zullen ze volledig blind zijn. Er is geen behandeling.

Nu heeft een team onder leiding van de Universiteit van Cambridge de genetische mutatie geïdentificeerd die PRA veroorzaakt bij Engelse Herdershonden, en een DNA-test ontwikkeld. Door honden die de ziekte dragen te identificeren voordat hun gezichtsvermogen begint te verslechteren, biedt dit een instrument om fokbeslissingen te sturen zodat de ziekte niet wordt doorgegeven aan puppy's.

Eigenaren realiseren zich meestal niet dat hun hond PRA heeft totdat deze op middelbare leeftijd is, tegen die tijd kan het misschien al gefokt hebben en het foutieve gen hebben doorgegeven aan zijn puppy's. Dit heeft de ziekte moeilijk onder controle te houden gemaakt.

De nieuwe ontdekking betekent dat progressieve retina-atrofie nu volledig kan worden geëlimineerd uit de populatie van Engelse Herdershonden. De resultaten zijn gepubliceerd in het tijdschrift Genes.

'Zodra het gezichtsvermogen van de hond begint te verslechteren is er geen behandeling - het zal uiteindelijk volledig blind worden,' zei Katherine Stanbury, een onderzoeker aan de Faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit van Cambridge en eerste auteur van het rapport.

Zij voegde eraan toe, 'Nu we een DNA-test hebben, is er geen reden meer waarom er ooit nog een Engelse Herdershond geboren moet worden met deze vorm van progressieve retina-atrofie - het geeft fokkers een manier om de ziekte volledig te elimineren.'

De genetische mutatie geïdentificeerd door het team is recessief, wat betekent dat het alleen blindheid veroorzaakt als de Engelse Herdershond twee exemplaren ervan erft. Als de hond slechts één exemplaar heeft, maakt dit hem een drager - dan zal hij geen PRA ontwikkelen maar kan hij de mutatie doorgeven aan zijn puppy's. Als twee dragers samen worden gefokt, zal ongeveer een op de vier puppy's worden getroffen door PRA.

Hondenrassen zijn erg verwant, dus veel individuen zijn gerelateerd - wat betekent dat ze een veel grotere kans hebben om te worden getroffen door recessieve ziekten dan mensen.

Het team begon het onderzoek nadat contact was opgenomen door een verdrietige eigenaar van een Engelse Herdershond die recent was gediagnosticeerd met PRA. De hond werkte als reddingshond, maar moest met pensioen vanwege visuele verslechtering die heeft geleid tot volledige blindheid.

De onderzoekers deden een oproep om DNA-monsters te verzamelen van andere eigenaren of fokkers van dit ras, en ontvingen monsters van zes Engelse Herders met PRA en 20 zonder. Dit was genoeg voor hen om de genetische mutatie verantwoordelijk voor PRA op te sporen met behulp van whole genome sequencing.

Het team biedt een commerciële genetische testdienst voor honden, waarbij DNA-tests worden verstrekt aan hondenfokkers om hen te helpen voorkomen dat ze honden fokken die erfelijke ziekten zullen ontwikkelen. Als onderdeel hiervan bieden ze nu een DNA-test aan voor progressieve retina-atrofie bij Engelse Herders. Iedereen kan een testkit kopen, voor slechts £48, om een uitstrijkje te nemen van binnenkant van de bek van hun hond en dit terug te sturen voor testen.

'Een eigenaar zal niet per se merken dat er iets mis is met de ogen van zijn hond totdat deze begint tegen meubels aan te botsen. In tegenstelling tot mensen die zouden praten als hun zicht niet goed is, moeten honden gewoon doorgaan met dingen,' zei Dr. Cathryn Mellersh aan de Faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit van Cambridge, senior auteur van het rapport.

Zij voegde toe, 'Voor de prijs van een fatsoenlijke zak hondenvoer kunnen mensen nu hun Engelse Herder laten testen op progressieve retina-atrofie voor het fokken. Het gaat om preventie, in plaats van een geneesmiddel, en het betekent veel voor mensen die deze honden fokken. Ze hoeven zich niet langer zorgen te maken of de puppy's gezond zullen zijn of deze vreselijke ziekte over enkele jaren zullen ontwikkelen.'

De Engelse Herdershond is een herdershondenras dat populair is in de Verenigde Staten en nauw verwant is aan de Border Collie.

De nieuwe ontdekking is de 33e genetische mutatie die een erfelijke ziekte veroorzaakt bij honden die het team heeft gevonden - 23 daarvan veroorzaken oogziektes. Ze zeggen dat de gezondheid en het welzijn van veel honden in gevaar is gebracht door hoe ze zijn gefokt door mensen.

PRA komt voor in veel hondenrassen, waaronder de Engelse Herdershond. En het lijkt op een ziekte genaamd retinitis pigmentosa bij mensen, die ook blindheid veroorzaakt. De onderzoekers zeggen dat hun werk met honden licht kan werpen op de menselijke versie van de ziekte en mogelijk doelen kunnen identificeren voor gentherapie in de toekomst.