Nuovo test genetico può contribuire ad eliminare una forma di cecità ereditaria nei cani

21 luglio 2024

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presso l'Università di Cambridge

La progressiva atrofia retinica (PRA) è un gruppo di malattie ereditarie che causa la degenerazione progressiva delle cellule sensibili alla luce sul retro dell'occhio. I cani affetti da PRA hanno una vista normale alla nascita, ma verso i quattro o cinque anni diventeranno totalmente ciechi. Non esiste una cura.

Ora un team guidato dall'Università di Cambridge ha identificato la mutazione genetica che causa la PRA nei cani pastore inglesi e ha sviluppato un test del DNA per questa malattia. Identificando i cani portatori della malattia prima che la loro vista inizi a deteriorarsi, si fornisce uno strumento per guidare le decisioni di accoppiamento in modo che la malattia non venga trasmessa ai cuccioli.

Di solito i proprietari non si rendono conto che il loro cane ha la PRA fino a quando non è di mezza età, momento in cui potrebbe aver già procreato e trasmesso il gene difettoso ai suoi cuccioli. Questo ha reso difficile il controllo della malattia.

La nuova scoperta significa che la progressiva atrofia retinica può essere completamente eliminata rapidamente dalla popolazione del cane pastore inglese. I risultati sono pubblicati sulla rivista Genes.

'Una volta che la vista del cane inizia a deteriorarsi non c'è cura: diventerà totalmente cieco', ha detto Katherine Stanbury, ricercatrice presso il Dipartimento di Medicina Veterinaria dell'Università di Cambridge e prima autrice del rapporto.

Ha inoltre aggiunto: 'Ora che abbiamo un test del DNA, non c'è motivo per cui un altro cane pastore inglese debba mai nascere con questa forma di progressiva atrofia retinica - dà agli allevatori un modo per eliminare completamente la malattia'.

La mutazione genetica identificata dal team è recessiva, il che significa che causa cecità solo se il cane pastore inglese eredita due copie di essa. Se il cane ha una sola copia, diventa portatore e non svilupperà la PRA, ma potrà trasmettere la mutazione ai suoi cuccioli. Se due portatori vengono accoppiati, circa uno dei quattro cuccioli sarà affetto dalla PRA.

Le razze canine sono molto incrociate, quindi molti individui sono correlati, aumentando così la probabilità di essere colpiti da malattie recessive rispetto agli esseri umani.

Il team ha iniziato la ricerca dopo essere stato contattato da un proprietario afflitto da un cane pastore inglese recentemente diagnosticato con la PRA. Il cane aveva lavorato come cane da ricerca e soccorso ma aveva dovuto ritirarsi a causa del deterioramento visivo che lo ha reso completamente cieco.

I ricercatori hanno richiesto campioni di DNA da altri proprietari o allevatori di questa razza, ricevendo campioni da sei pastori inglesi con la PRA e 20 senza. Questo è bastato per individuare la mutazione genetica responsabile della PRA utilizzando il sequenziamento del genoma completo.

Il team offre un servizio commerciale di test genetici canini che fornisce test del DNA agli allevatori per evitare di accoppiare cani che svilupperanno malattie ereditarie. Ora offriranno un test del DNA per la progressiva atrofia retinica nei pastori inglesi. Chiunque può acquistare un kit di test, al costo di soli €48, per prendere un tampone dall'interno della bocca del loro cane e inviarlo per il test.

'Un proprietario potrebbe non accorgersi che il suo cane ha qualcosa di sbagliato agli occhi fino a quando inizia a sbattere contro i mobili. A differenza degli esseri umani che parleranno se la vista non è corretta, i cani devono semplicemente andare avanti,' ha detto la Dottoressa Cathryn Mellersh nel Dipartimento di Medicina Veterinaria dell'Università di Cambridge, autrice principale del rapporto.

Ha aggiunto: 'Al costo di un buon sacchetto di crocchette per cani, le persone possono ora far testare il loro pastore inglese per la progressiva atrofia retinica prima di accoppiarlo. Si tratta di prevenzione, anziché cura, e significa molto per le persone che allevano questi cani. Non devono più preoccuparsi se i cuccioli saranno sani o svilupperanno questa terribile malattia tra qualche anno.'

Il pastore inglese è una razza di cane da pastore molto popolare negli Stati Uniti ed è strettamente imparentato con il Border Collie.

La nuova scoperta è la 33esima mutazione genetica che causa una malattia ereditaria nei cani individuata dal team, di cui 23 causano malattie degli occhi. Affermano che la salute e il benessere di molti cani sono stati compromessi per come sono stati allevati dagli esseri umani.

La PRA si verifica in molte razze di cani, compreso il pastore inglese. Ed è simile a una malattia chiamata retinite pigmentosa negli esseri umani, che causa anche cecità. I ricercatori affermano che il loro lavoro con i cani potrebbe far luce sulla versione umana della malattia e potenzialmente identificare obiettivi per la terapia genica in futuro.