Nouveau test génétique peut aider à éliminer une forme de cécité héréditaire chez les chiens

21 juillet 2024

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par l'Université de Cambridge

La rétine progressive atrophique (PRA) est un groupe de maladies héréditaires qui provoque une dégénérescence progressive des cellules sensibles à la lumière à l'arrière de l'œil. Les chiens atteints de la PRA ont une vision normale à la naissance, mais vers l'âge de quatre ou cinq ans, ils seront totalement aveugles. Il n'existe aucun traitement.

Maintenant, une équipe dirigée par l'Université de Cambridge a identifié la mutation génétique qui cause la PRA chez les chiens de race Berger Anglais, et a développé un test ADN pour cela. En identifiant les chiens porteurs de la maladie avant que leur vue commence à décliner, cela fournit un outil pour guider les décisions de reproduction afin que la maladie ne soit pas transmise aux chiots.

Les propriétaires se rendent généralement compte que leur chien souffre de la PRA lorsqu'il est d'âge moyen, à un moment où il a peut-être déjà procréé et transmis le gène défectueux à ses chiots. Cela en a fait une maladie difficile à contrôler.

La nouvelle découverte signifie que la rétine progressive atrophique peut maintenant être complètement éliminée de la population de chiens de race Berger Anglais très rapidement. Les résultats sont publiés dans le journal Genes.

‘’Une fois que la vue du chien commence à décliner, il n'y a pas de traitement - il finira totalement aveugle’’, a déclaré Katherine Stanbury, une chercheuse du Département de médecine vétérinaire de l'Université de Cambridge et première auteur de l'étude.

Elle a ajouté : ‘’Maintenant que nous avons un test ADN, il n'y a aucune raison pour qu'un autre chien de race Berger Anglais ne naisse avec cette forme de rétine progressive atrophique - cela offre aux éleveurs un moyen d'éliminer totalement la maladie’’.

La mutation génétique identifiée par l'équipe est récessive, ce qui signifie qu'elle ne provoque la cécité que si le chien de race Berger Anglais hérite de deux copies de celle-ci. Si le chien n'a qu'une seule copie, il s'agit d'un porteur - il ne développera pas la PRA mais peut transmettre la mutation à ses chiots. Si deux porteurs se reproduisent, environ un chiot sur quatre sera affecté par la PRA.

Les races de chiens sont très consanguines, de sorte que de nombreux individus sont apparentés - ce qui leur donne beaucoup plus de chances d'être affectés par des maladies récessives que les humains.

L'équipe a commencé la recherche après avoir été contactée par un propriétaire désespéré d'un chien de race Berger Anglais récemment diagnostiqué avec la PRA. Le chien avait travaillé comme chien de recherche et de sauvetage mais avait dû prendre sa retraite en raison de la détérioration de sa vision, ce qui l'avait rendu totalement aveugle.

Les chercheurs ont lancé un appel aux éleveurs et propriétaires pour des échantillons d'ADN d'autres chiens de cette race, et ont reçu des échantillons de six Bergers Anglais avec la PRA et 20 sans. Cela leur a permis de localiser la mutation génétique responsable de la PRA en utilisant le séquençage du génome complet.

L'équipe propose un service commercial de tests génétiques canins fournissant des tests ADN aux éleveurs de chiens pour les aider à éviter de reproduire des chiens qui développeront des maladies héréditaires. Dans ce cadre, ils proposeront désormais un test ADN pour la rétine progressive atrophique chez les Bergers Anglais. N'importe qui peut acheter un kit de test, coûtant seulement 48 £, pour prélever un échantillon dans la bouche de son chien et l'envoyer pour test.

‘’Un propriétaire ne remarquera pas forcément que son chien a un problème avec ses yeux tant qu'il ne se cogne pas dans les meubles. Contrairement aux humains qui signaleront tout problème de vue, les chiens doivent simplement continuer à vivre avec’’, a déclaré le Dr Cathryn Mellersh, du Département de médecine vétérinaire de l'Université de Cambridge, auteure principale de l'étude.

Elle a ajouté : ‘’Pour le prix d'un bon sac de croquettes, les gens peuvent maintenant faire tester leur Berger Anglais pour la rétine progressive atrophique avant de le faire reproduire. Il s'agit de prévention, plutôt que de guérison, et cela signifie beaucoup pour les personnes qui élèvent ces chiens. Ils n'ont plus besoin de s'inquiéter de savoir si les chiots seront en bonne santé ou développeront cette horrible maladie dans quelques années’’.

Le Berger Anglais est une race de chien de berger populaire aux États-Unis et est étroitement lié au Border Collie.

La nouvelle découverte est la 33e mutation génétique causant une maladie héréditaire chez les chiens que l'équipe a trouvée - dont 23 provoquent des maladies oculaires. Ils affirment que la santé et le bien-être de nombreux chiens ont été compromis en raison de la façon dont ils ont été élevés par les humains.

La PRA se produit dans de nombreuses races de chiens, y compris le Berger Anglais. Et elle est similaire à une maladie appelée rétinite pigmentaire chez les humains, qui provoque également la cécité. Les chercheurs affirment que leur travail avec les chiens pourrait éclairer la version humaine de la maladie et potentiellement identifier des cibles pour une thérapie génique à l'avenir.