Nuevo test genético puede ayudar a eliminar una forma de ceguera hereditaria en perros

21 de julio de 2024

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por University of Cambridge

La atrofia retiniana progresiva (ARP) es un grupo de enfermedades heredadas que causan la degeneración progresiva de las células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo. Los perros con ARP tienen una visión normal al nacer, pero para los cinco años de edad estarán completamente ciegos. No hay tratamiento.

Ahora un equipo liderado por la Universidad de Cambridge ha identificado la mutación genética que causa la ARP en los perros de raza Pastor Inglés, y ha desarrollado una prueba de ADN para ello. Al identificar a los perros portadores de la enfermedad antes de que empiece a fallar su visión, esto proporciona una herramienta para guiar las decisiones de cría y evitar que la enfermedad se transmita a los cachorros.

Los dueños generalmente no se dan cuenta de que su perro tiene ARP hasta que es de mediana edad, momento en el que podría haberse reproducido y transmitido el gen defectuoso a sus cachorros. Esto ha hecho que sea una enfermedad difícil de controlar.

El nuevo descubrimiento significa que la atrofia retiniana progresiva puede ser eliminada por completo de la población de perros de raza Pastor Inglés muy rápidamente. Los resultados se publican en la revista Genes.

'Una vez que la visión del perro comience a fallar, no hay tratamiento, terminará completamente ciego', dijo Katherine Stanbury, investigadora en el Departamento de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cambridge y primera autora del informe.

Agregó: 'Ahora que tenemos una prueba de ADN, no hay razón para que nazca otro Pastor Inglés con esta forma de atrofia retiniana progresiva; ofrece a los criadores una forma de eliminar por completo la enfermedad.'

La mutación genética identificada por el equipo es recesiva, lo que significa que solo causa ceguera si el pastor inglés hereda dos copias de la misma. Si el perro tiene solo una copia, se convierte en un portador, no desarrollará ARP pero puede transmitir la mutación a sus cachorros. Si se cruzan dos portadores, aproximadamente uno de cada cuatro cachorros se verá afectado por ARP.

Las razas de perros son muy consanguíneas, por lo que muchos individuos están relacionados, lo que les da una mayor probabilidad de verse afectados por enfermedades recesivas que los humanos.

El equipo inició la investigación después de ser contactado por un dueño angustiado de un perro de raza Pastor Inglés que había sido diagnosticado recientemente con ARP. El perro había estado trabajando como perro de búsqueda y rescate, pero tuvo que retirarse debido a la deterioración visual que resultó en ceguera total.

Los investigadores solicitaron muestras de ADN de otros dueños o criadores de esta raza, y recibieron muestras de seis Pastores Ingleses con ARP y 20 sin ARP. Esto fue suficiente para identificar la mutación genética responsable de ARP utilizando secuenciación de genomas completos.

El equipo ofrece un servicio de pruebas genéticas caninas comerciales que proporciona pruebas de ADN a criadores de perros para ayudarles a evitar la cría de perros que desarrollarán enfermedades heredadas. Como parte de esto, ahora ofrecerán una prueba de ADN para la Atrofia Retiniana Progresiva en Pastores Ingleses. Cualquiera puede comprar un kit de prueba, que cuesta solo £48, para tomar un hisopo del interior de la boca de su perro y enviarlo para hacer la prueba.

'Un propietario no necesariamente notará que su perro tiene algo mal en los ojos hasta que comience a chocar con los muebles. A diferencia de los humanos que denunciarán si su vista no está bien, los perros simplemente continúan con las cosas', dijo la Dra. Cathryn Mellersh en el Departamento de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cambridge, autora principal del informe.

Agregó: 'Por el precio de una bolsa decente de comida para perros, las personas ahora pueden hacer que su Pastor Inglés sea evaluado para la Atrofia Retiniana Progresiva antes de la cría. Se trata de prevención, en lugar de cura, y significa mucho para las personas que crían estos perros. Ya no necesitan preocuparse por si los cachorros van a estar sanos o van a desarrollar esta horrible enfermedad en unos años.'

El Pastor Inglés es una raza de perro pastor popular en los Estados Unidos y está estrechamente relacionada con el Border Collie.

El nuevo descubrimiento es la 33ra mutación genética que causa una enfermedad heredada en perros que el equipo ha encontrado, 23 de las cuales causan enfermedades oculares. Dicen que la salud y el bienestar de muchos perros se han visto comprometidos debido a cómo han sido criados por humanos.

La ARP ocurre en muchas razas de perros, incluido el Pastor Inglés. Y es similar a una enfermedad llamada retinitis pigmentosa en humanos, que también causa ceguera. Los investigadores dicen que su trabajo con los perros podría arrojar luz sobre la versión humana de la enfermedad y potencialmente identificar objetivos para la terapia génica en el futuro.