Alzheimer's blodprov blir bättre, men har fortfarande en bit kvar att gå

Alzheimers sjukdom är svår att diagnostisera. Men proteiner i blodet kan ge klarhet.

En serie nya fynd, presenterade vid den årliga Alzheimers Association International Conference i Philadelphia och i forskningsartiklar, lyfter möjligheten till en enkel blodtagning för att hjälpa läkare att ta reda på om en persons kognitiva problem orsakas av Alzheimers - eller något annat.

För årtionden sedan var det enda definitiva sättet att få en diagnos en obduktion. Sedan dess har forskare kommit på hur man kan se sjukdomen hos levande människor. Spinal taps avslöjar nivåer av nyckelproteiner associerade med sjukdomen. Och hjärnskanningar kan belysa de karakteristiska plack och trassel som förstör hjärnan hos en person med Alzheimers sjukdom.

Men ryggradsbeslag och hjärnskanningar är dyra och obekväma. En blodtagning skulle sänka barriärerna för diagnos ännu mer. Det spelar roll, för även om Alzheimers inte har något botemedel, kan ett enklare och snabbare sätt att upptäcka sjukdomen ge människor mer tid att diskutera terapialternativ, inklusive de nyligen tillgängliga läkemedlen som sänker nivåerna av amyloid, det klibbiga proteinet som ackumuleras i hjärnan vid Alzheimers. (SN: 23/7/17). Dessa läkemedel bromsar måttligt utvecklingen av sjukdomen, men de kommer med allvarliga biverkningar (SN: 6/7/21).

"Det är ett spännande ögonblick", säger neuropatologen Eliezer Masliah från National Institute on Aging i Bethesda, Md. "Det är ett explosivt ögonblick", ett som har potential att hjälpa till att omforma diagnosen och behandlingen av nästan 7 miljoner människor med Alzheimers i USA, och miljontals fler över hela världen, säger han.

Ändå, massor av frågor omger dessa nya blodprov, varnar Masliah. Sådana tester är tillgängliga nu, men inga är godkända av U.S. Food and Drug Administration. Och deras användbarhet för att testa människor innan några symtom uppträder studeras. "Vi är i ett tidigt skede just nu." Om tidigare forskning om Alzheimers är någon indikation, kommer svaren inte att vara enkla eller snabba.

För nu är det uppenbart att landskapet förändras snabbt, och forskare och läkare kommer säkert att lära sig mer om denna sjukdom när blodprover för Alzheimers sjukdom får mer uppmärksamhet. Här är vad vi vet om testerna hittills.

Utan specialiserade hjärnskanningar eller cerebrospinalvätsketester är läkare inte så bra på att diagnostisera Alzheimers sjukdom. En studie av 1 213 personer i Sverige fann att primärvårdsläkare hade rätt – både när det gällde att identifiera Alzheimers och utesluta det – endast 61 procent av gångerna. Dessa resultat presenterades vid Philadelphia AAIC-mötet den 28 juli och publicerades samma dag i JAMA. "Det är inte så att vi tror att primärvårdsläkare inte gör ett bra jobb. Det gör de”, säger Oskar Hansson, demensforskare och neurolog vid Lunds universitet och Skånes universitetssjukhus i Malmö. "Det är att verktygen de har idag inte är tillräckligt bra." Till och med demensspecialister gjorde det inte mycket bättre: de hade rätt 73 procent av tiden.

Men ett blodprov kan hjälpa till att få upp den exaktheten. I Hansson och kollegors senaste studie var ett blodprov som mätte två förhållanden av Alzheimers-relaterade proteiner (versioner av amyloid och tau) i människors blod 91 procent korrekt. Det är en stor skillnad från läkarnas noggrannhet, när till och med specialisterna feldiagnostiserade omkring 1 av 4 patienter.

Resultaten är viktiga eftersom de tar upp hur ett blodprov fungerar i en verklig miljö, säger neurologen och Alzheimer-forskaren Stephen Salloway från Warren Alpert Medical School vid Brown University i Providence, R.I. "Detta är en av de första studierna som utvärderar detta test i primärvården, säger han.

Resultaten lovar också att få människor en diagnos mycket snabbare. Just nu kan en person som går till sin läkare med minnes- eller tankeproblem tillbringa månader eller till och med år i väntan på möten och tester som ger en Alzheimers diagnos. När de diagnostiseras kan deras symtom vara för avancerade för att dra nytta av nya behandlingar, säger JAMA-studiemedförfattare Suzanne Schindler, neurolog och demensspecialist vid Washington University School of Medicine i St. Louis. "Vi ser det här hela tiden ... de har kommit till oss för sent."

Det finns många potentiella markörer för Alzheimers sjukdom som cirkulerar i blodet. Och forskare studerar många av dem (SN: 2/1/18). Men en speciell markör har fått mycket uppmärksamhet på sistone: ett protein som heter p-tau217. "Jag tror att det är ganska avgjort nu när p-tau217 verkligen är en utsökt biomarkör för amyloidplack," säger Schindler.

Tau är ett protein som länge har varit känt för att bilda tovor i hjärnan hos personer med Alzheimers. Som alla proteiner är tau gjord av en rad aminosyror, av vilka några kan dekoreras med kemiska taggar. Att "p" i p-tau217 betyder att en av aminosyrorna i tau-proteinet (den 217:e, faktiskt) är dekorerad med en fosfatgrupp - en modifiering som kallas fosforylering.