Les tests sanguins pour la maladie d'Alzheimer s'améliorent, mais ont encore du chemin à parcourir.

La maladie d'Alzheimer est difficile à diagnostiquer. Mais les protéines dans le sang pourraient apporter de la clarté.

Une série de découvertes récentes, présentées lors de la conférence annuelle de l'Association Alzheimer International à Philadelphie et dans des articles de recherche, soulèvent la possibilité d'une simple prise de sang pour aider les médecins à déterminer si les problèmes cognitifs d'une personne sont causés par la maladie d'Alzheimer ou autre chose.

Il y a des décennies, la seule façon définitive d'obtenir un diagnostic était une autopsie. Depuis lors, les scientifiques ont découvert comment détecter la maladie chez les personnes vivantes. Les ponctions lombaires révèlent des niveaux de protéines clés associées à la maladie. Et les scanners cérébraux peuvent illuminer les plaques et les enchevêtrements caractéristiques qui gâchent le cerveau d'une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer.

Mais les prélèvements lombaires et les scanners cérébraux sont coûteux et inconfortables. Une prise de sang abaisserait encore davantage les barrières au diagnostic. Cela importe, car même s'il n'y a pas de remède contre la maladie d'Alzheimer, un moyen plus simple et plus rapide de repérer la maladie pourrait donner aux gens plus de temps pour discuter des options thérapeutiques, y compris les nouveaux médicaments disponibles qui réduisent les niveaux d'amyloïde, la protéine collante qui s'accumule dans le cerveau atteint d'Alzheimer. Ces médicaments ralentissent modérément la progression de la maladie, mais ils entraînent des effets secondaires graves.

« C'est un moment excitant », déclare le neuropathologiste Eliezer Masliah de l'Institut national sur le vieillissement à Bethesda, dans le Maryland. « C'est un moment explosif », qui a le potentiel de contribuer à remodeler le diagnostic et le traitement des près de 7 millions de personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer aux États-Unis, ainsi que des millions d'autres dans le monde, dit-il.

Cependant, de nombreuses questions entourent ces nouveaux tests sanguins, selon Masliah. De tels tests sont disponibles maintenant, mais aucun n'est approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis. Et leur utilité pour tester les personnes avant l'apparition de symptômes est en cours d'étude. « Nous en sommes encore à un stade précoce. » Si l'on se fie à la recherche passée sur la maladie d'Alzheimer, les réponses ne seront ni simples ni rapides.

Pour l'instant, il est clair que le paysage change rapidement, et les scientifiques et les médecins sont susceptibles d'en apprendre davantage sur cette maladie à mesure que les tests sanguins pour la maladie d'Alzheimer suscitent plus d'attention. Voici ce que nous savons sur les tests jusqu'à présent.

Sans scanners cérébraux spécialisés ou tests de liquide céphalorachidien, les médecins ne sont pas très bons pour diagnostiquer la maladie d'Alzheimer. Une étude portant sur 1 213 personnes en Suède a révélé que les médecins de première ligne n'avaient correctement identifié la maladie d'Alzheimer et l'avait écarté que 61 % du temps. Ces résultats ont été présentés lors de la réunion AAIC de Philadelphie le 28 juillet et publiés le même jour dans JAMA. « Ce n'est pas que nous pensons que les médecins de première ligne ne font pas du bon travail. Ils en font », déclare Oskar Hansson, chercheur en démence et neurologue à l'université de Lund et à l'hôpital universitaire de Skåne à Malmö, en Suède. « C'est juste que les outils dont ils disposent aujourd'hui ne sont pas assez performants. » Même les spécialistes de la démence n'ont pas fait beaucoup mieux : ils avaient raison 73 % du temps.

Mais un test sanguin pourrait aider à augmenter cette précision. Dans l'étude récente de Hansson et ses collègues, un test sanguin mesurant deux ratios de protéines liées à la maladie d'Alzheimer (des versions d'amyloïde et de tau) était précis à 91 %. C'est une grande différence par rapport à la précision des médecins, même lorsque les spécialistes se trompaient dans environ 1 cas sur 4.

Les résultats sont importants car ils abordent le fonctionnement d'un test sanguin dans un contexte réel, selon le neurologue et spécialiste de la maladie d'Alzheimer Stephen Salloway de la Warren Alpert Medical School de l'université de Brown à Providence, R.I. « C'est l'une des premières études évaluant ce test en médecine de première ligne », affirme-t-il.

Les résultats sont également prometteurs pour permettre aux gens d'obtenir un diagnostic beaucoup plus rapidement. Actuellement, une personne qui consulte son médecin pour des problèmes de mémoire ou de réflexion peut passer des mois, voire des années, à attendre des rendez-vous et des tests qui confirment un diagnostic de la maladie d'Alzheimer. Au moment du diagnostic, leurs symptômes sont peut-être trop avancés pour bénéficier des nouveaux traitements, déclare Suzanne Schindler, neurologue et spécialiste de la démence à la Washington University School of Medicine de St. Louis. « Nous voyons cela tout le temps... ils sont arrivés trop tard à nous. »

Il existe de nombreux marqueurs potentiels de la maladie d'Alzheimer qui circulent dans le sang. Et les scientifiques en étudient beaucoup (SN : 2/1/18). Mais un marqueur particulier a récemment attiré beaucoup d'attention : une protéine appelée p-tau217. « Je pense qu'il est assez établi maintenant que p-tau217 est vraiment un biomarqueur exquis des plaques d'amyloïde », indique Schindler.