Testy krwi na Alzheimera stają się coraz lepsze, ale wciąż mają jeszcze do przebycia długą drogę.

Choroba Alzheimera jest trudna do zdiagnozowania. Ale białka we krwi mogą dać jasność.

Seria ostatnich odkryć, przedstawionych na corocznej Międzynarodowej Konferencji Stowarzyszenia Alzheimera w Filadelfii i w pracach badawczych, podnosi możliwość prostego pobrania krwi, aby pomóc lekarzom ustalić, czy problemy poznawcze danej osoby są spowodowane chorobą Alzheimera — czy czymś innym.

Dziesiątki lat temu jedynym pewnym sposobem na postawienie diagnozy była sekcja zwłok. Od tego czasu naukowcy odkryli, jak zobaczyć chorobę u żywych ludzi. Nakłucia lędźwiowe ujawniają poziomy kluczowych białek związanych z chorobą. A skany mózgu mogą oświetlić charakterystyczne blaszki i splątki, które szpecą mózg osoby z chorobą Alzheimera.

Ale nakłucia lędźwiowe i skany mózgu są drogie i niewygodne. Pobranie krwi jeszcze bardziej obniżyłoby bariery w diagnozie. To ma znaczenie, ponieważ chociaż na chorobę Alzheimera nie ma lekarstwa, łatwiejszy i szybszy sposób jej wykrycia mógłby dać ludziom więcej czasu na omówienie opcji terapii, w tym nowych leków, które obniżają poziom amyloidu, lepkiego białka gromadzącego się w mózgu w chorobie Alzheimera (SN: 17.07.23). Leki te umiarkowanie spowalniają postęp choroby, ale wiążą się z poważnymi skutkami ubocznymi (SN: 07.06.21).

„To ekscytujący moment” — mówi neuropatolog Eliezer Masliah z Narodowego Instytutu Starzenia w Bethesdzie w stanie Maryland. „To wybuchowy moment”, który ma potencjał pomóc zmienić diagnozę i leczenie prawie 7 milionów osób z chorobą Alzheimera w Stanach Zjednoczonych i milionów innych na całym świecie — mówi.

Masliah ostrzega, że ​​wokół tych nowych testów krwi narosło wiele pytań. Takie testy są już dostępne, ale żaden nie został zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków. A ich przydatność do testowania ludzi przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów jest badana. „Jesteśmy teraz na wczesnym etapie”. Jeśli wcześniejsze badania nad chorobą Alzheimera są jakimkolwiek wskaźnikiem, odpowiedzi nie będą proste ani szybkie.

Na razie jest jasne, że sytuacja zmienia się szybko, a naukowcy i lekarze z pewnością dowiedzą się więcej o tej chorobie, ponieważ badania krwi na chorobę Alzheimera cieszą się większą popularnością. Oto, co wiemy o testach do tej pory.

Bez specjalistycznych skanów mózgu lub badań płynu mózgowo-rdzeniowego lekarze nie są tak dobrzy w diagnozowaniu choroby Alzheimera. Badanie 1213 osób w Szwecji wykazało, że lekarze pierwszego kontaktu mieli rację — zarówno w rozpoznawaniu choroby Alzheimera, jak i jej wykluczaniu — tylko w 61 procentach przypadków. Wyniki te zostały zaprezentowane na spotkaniu AAIC w Filadelfii 28 lipca i opublikowane tego samego dnia w JAMA. „Nie chodzi o to, że uważamy, że lekarze pierwszego kontaktu nie wykonują dobrej roboty. Wykonują ją” — mówi Oskar Hansson, badacz demencji i neurolog z Uniwersytetu w Lund i Szpitala Uniwersyteckiego Skåne w Malmö w Szwecji. „To dlatego, że narzędzia, którymi dysponują dzisiaj, nie są wystarczająco dobre”. Nawet specjaliści od demencji nie poradzili sobie dużo lepiej: mieli rację w 73 procentach przypadków.

Ale badanie krwi mogłoby pomóc zwiększyć tę dokładność. W niedawnym badaniu Hanssona i współpracowników badanie krwi, które mierzyło dwa stosunki białek związanych z chorobą Alzheimera (wersje amyloidu i tau) we krwi ludzi, było dokładne w 91 procentach. To duża różnica w porównaniu z dokładnością lekarzy, gdy nawet specjaliści błędnie diagnozowali około 1 na 4 pacjentów.

Wyniki są ważne, ponieważ odnoszą się do tego, jak badanie krwi działa w warunkach rzeczywistych, mówi neurolog i badacz choroby Alzheimera Stephen Salloway z Warren Alpert Medical School of Brown University w Providence, R.I. „To jedno z pierwszych badań oceniających ten test w opiece podstawowej”, mówi.

Wyniki dają również nadzieję na znacznie szybsze postawienie diagnozy. Obecnie osoba, która zgłasza się do lekarza z problemami z pamięcią lub myśleniem, może spędzić miesiące, a nawet lata czekając na wizyty i badania, które potwierdzą diagnozę choroby Alzheimera. W momencie diagnozy objawy mogą być zbyt zaawansowane, aby skorzystać z nowych metod leczenia, mówi współautorka badania JAMA Suzanne Schindler, neurolog i specjalistka od demencji w Washington University School of Medicine w St. Louis. „Widzimy to cały czas… dotarli do nas za późno”.

Istnieje wiele potencjalnych markerów choroby Alzheimera, które krążą we krwi. I naukowcy badają wiele z nich (SN: 1.02.18). Ale jeden konkretny marker przyciągnął ostatnio dużo uwagi: białko o nazwie p-tau217. „Myślę, że jest już dość pewne, że p-tau217 jest naprawdę znakomitym biomarkerem blaszek amyloidowych” — mówi Schindler.

Tau to białko, o którym od dawna wiadomo, że tworzy splątki w mózgach osób z chorobą Alzheimera. Podobnie jak każde białko, tau składa się z łańcucha aminokwasów, z których niektóre mogą być ozdobione znacznikami chemicznymi. To „p” w p-tau217 oznacza, że ​​jeden z aminokwasów w białku tau (właściwie 217.) jest ozdobiony grupą fosforanową — modyfikacja zwana fosforylacją.