Een veelvoorkomend medicijn kan helpen bij de behandeling van een zeldzame genetische ziekte.
DENVER - Een medicijn dat bijna in elke medicijnkast te vinden is, kan mogelijk een behandeling zijn voor een zeldzame genetische ziekte.
Ibuprofen kan kinderen met mutaties in een gen genaamd MAN1B1 helpen, suggereert een studie bij fruitvliegjes. Geneticus Clement Chow van de Universiteit van Utah in Salt Lake City rapporteerde de resultaten op 6 november tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Society of Human Genetics.
Het MAN1B1 eiwit stript normaal gesproken een suiker genaamd mannose van verkeerd gevouwen eiwitten af, om ze te markeren voor verwijdering. Kinderen die twee defecte kopieën van het MAN1B1 gen erven hebben vertragingen in de ontwikkeling, zijn vatbaar voor obesitas en agressie, hebben kenmerkende gezichtskenmerken en tal van andere problemen. Er bestaat momenteel geen genezing of behandeling voor de ziekte, genaamd MAN1B1-congenitale stoornis van glycosylering.
Chow en collega's besloten om een batterij van reeds goedgekeurde medicijnen te testen om te zien of er misschien een zou kunnen helpen. Dit type onderzoek naar hergebruik van medicijnen is gebruikelijk geworden. De aanpak is "belangrijk omdat mensen die leven met zeldzame ziekten niet gewoon kunnen wachten totdat er een medicijn wordt ontwikkeld, wat tientallen jaren kan duren," zei Chow.
Het team maakte fruitvliegjes waarin MAN1B1 gemuteerd was in de ogen van de vliegjes. De mutatie zorgt ervoor dat de ogen klein en ruw zijn. De onderzoekers testten ongeveer 1.500 bestaande medicijnen op de vliegjes. Van die medicijnen herstelden er 51 de ogen van de vliegjes naar de gebruikelijke grote, robijnrode staat en maakten er 47 de conditie erger. Van de medicijnen die de ogen weer normaal maakten, waren er negen niet-steroïde ontstekingsremmende medicijnen, inclusief ibuprofen en gerelateerde pijnstillers.
Deze medicijnen remmen de werking van enzymen die bekend staan als COX1 en COX2 om ontstekingen in het lichaam te verminderen. Bij vliegjes zonder MAN1B1 was de COX activiteit hoog. Behandeling met ibuprofen kon dit verlagen. En genetisch gezien het verlagen van de hoeveelheid COX herstelde ook de normale oogvorm, wat aangeeft dat het overdreven enzym een probleem is wanneer er geen MAN1B1 is om een kwaliteitscontrole uit te voeren.
Vliegjes die volledig gebrek aan MAN1B1 hadden in hun lichaam hadden ook langdurige aanvallen wanneer onderzoekers de vial met de vliegjes op het aanrecht sloegen. Maar het behandelen van de vliegjes met ibuprofen maakte de vliegjes minder gevoelig voor aanvallen.
De resultaten van de vliegexperimenten waren veelbelovend genoeg dat een arts drie kinderen die mutaties hebben in MAN1B1 op een lage dosis ibuprofen heeft gezet. De resultaten zijn voorlopig, maar "het ziet er redelijk positief uit," zei Chow.
