Un medicamento común puede ayudar a tratar una rara enfermedad genética
DENVER — Un medicamento encontrado en casi todos los botiquines puede ser un tratamiento para una enfermedad genética rara.
El ibuprofeno puede ayudar a niños con mutaciones en un gen llamado MAN1B1, sugiere un estudio en moscas de la fruta. El genetista Clement Chow de la Universidad de Utah en Salt Lake City presentó los resultados el 6 de noviembre en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana.
La proteína MAN1B1 normalmente elimina un azúcar llamado manosa de las proteínas mal plegadas, marcándolas para su eliminación. Los niños que heredan dos copias defectuosas del gen MAN1B1 tienen retrasos en el desarrollo, son propensos a la obesidad y la agresión, tienen rasgos faciales distintivos y una serie de otros problemas. Actualmente no existe cura o tratamiento para la enfermedad, llamada trastorno congénito de la glicosilación MAN1B1.
Chow y sus colegas decidieron probar una batería de medicamentos ya aprobados para ver si alguno podría ayudar. Este tipo de investigación de reciclaje de medicamentos se ha vuelto común. El enfoque es "importante porque las personas que viven con enfermedades raras no pueden simplemente sentarse a esperar que se desarrolle un medicamento, lo cual puede llevar décadas", dijo Chow.
El equipo creó moscas de la fruta en las que MAN1B1 estaba mutado en los ojos de las moscas. La mutación hace que los ojos sean pequeños y ásperos. Los investigadores probaron alrededor de 1,500 medicamentos existentes en las moscas. De esos, 51 devolvieron los ojos de las moscas a su estado habitual grande y rojo rubí, y 47 empeoraron la condición. De los medicamentos que devolvieron los ojos a la normalidad, nueve eran medicamentos antiinflamatorios no esteroides, o AINE, incluyendo ibuprofeno y analgésicos relacionados.
Esos medicamentos inhiben la acción de las enzimas conocidas como COX1 y COX2 para reducir la inflamación en el cuerpo. En las moscas sin MAN1B1, la actividad de la COX era alta. El tratamiento con ibuprofeno podría reducirla. Y reducir genéticamente la cantidad de COX también restauró la forma normal del ojo, lo que indica que la enzima excesivamente activa es un problema cuando MAN1B1 no está presente para realizar una revisión de calidad.
Las moscas que carecían completamente de MAN1B1 en sus cuerpos también tuvieron convulsiones prolongadas cuando los investigadores golpearon el frasco que contenía las moscas en el mostrador. Pero tratar a las moscas con ibuprofeno hizo que fueran menos propensas a las convulsiones.
Los resultados de los experimentos con moscas fueron lo suficientemente prometedores como para que un médico comenzara a tratar con ibuprofeno a tres niños que tienen mutaciones en MAN1B1. Los resultados son preliminares, pero "las cosas parecen bastante positivas", dijo Chow.
