¿Qué es el Síndrome de VEXAS?

El síndrome de VEXAS es una condición inflamatoria hematológica que afecta principalmente a la médula ósea y la sangre. La enfermedad, que los investigadores identificaron por primera vez a fines de 2020, generalmente causa síntomas como erupción dolorosa e inflamación en los vasos sanguíneos, los pulmones, las articulaciones y la piel.

La investigación ha encontrado que el síndrome de VEXAS puede ser más común de lo que se pensaba anteriormente, especialmente entre los hombres mayores de 50 años. Aunque raro, el síndrome de VEXAS puede afectar a hasta uno de cada 4,269 hombres y a uno de cada 26,238 mujeres, ambos mayores de 50 años, en los EE. UU. Sigue leyendo para saber qué es el síndrome de VEXAS, los síntomas, los tratamientos y más.

VEXAS es un acrónimo que describe características clave de la enfermedad, como:

Un estudio publicado en 2023 encontró que aproximadamente uno de cada 13,591 personas puede tener síndrome de VEXAS, la enfermedad que afecta principalmente a hombres mayores de 50 años. El estudio analizó datos genéticos de más de 163,000 personas, buscando una mutación genética que esté relacionada con el síndrome de VEXAS. Los investigadores identificaron a 11 personas con la mutación genética, incluidas dos mujeres y nueve hombres. Esas personas habían reportado síntomas consistentes con el síndrome de VEXAS.

En 2020, cuando los investigadores identificaron por primera vez el síndrome de VEXAS, la enfermedad no se consideraba prevalente. Los investigadores descubrieron una mutación genética en un grupo de personas que no podían obtener un diagnóstico claro o un tratamiento efectivo para varios síntomas.

'A primera vista, no estaba completamente claro que estos pacientes tuvieran los mismos síntomas porque con las enfermedades reumatológicas, los síntomas pueden cambiar con el tiempo', dijo David Beck, MD, PhD, autor principal del estudio de 2023, a Health. 'Cuando encontramos suficientes pacientes, [...], pudimos encontrar muchas similitudes en sus síntomas y presentaciones clínicas'.

El síndrome de VEXAS es difícil de diagnosticar porque tiene una amplia gama de síntomas no específicos que frecuentemente imitan a otras enfermedades. Además, su fenotipo, o sus características observables y rasgos clínicos, todavía está evolucionando. La inflamación de varios órganos produce síntomas como:

Las personas pueden haber buscado previamente la ayuda de reumatólogos, hematólogos, dermatólogos u otros proveedores de atención médica, lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo. La investigación ha llamado la atención sobre el síndrome de VEXAS. Los proveedores de atención médica están más conscientes de qué buscar, según Ifeyinwa Obiorah, MD, PhD, profesora asistente de patología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Virginia, citada en Health.

Una mutación somática en el gen UBA1 en la médula ósea causa el síndrome de VEXAS. Las personas adquieren mutaciones somáticas a lo largo de su vida en lugar de heredarlas. Las pruebas genéticas pueden identificar una mutación genética, según el Dr. Obiorah.

El síndrome de VEXAS afecta principalmente a los hombres, probablemente debido a que la mutación UBA1 está en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma 'X' y un cromosoma 'Y', por lo que tienen más probabilidades de tener la enfermedad, pero aún es posible que las mujeres la desarrollen.

Existen muchas preguntas sin respuesta sobre el síndrome de VEXAS, especialmente sobre cómo tratarlo. Muchas personas con síndrome de VEXAS toman glucocorticoides, un medicamento antiinflamatorio, para ayudar a controlar los síntomas. Los glucocorticoides a menudo tienen efectos secundarios no deseados, como acné, sangrado gastrointestinal, insomnio y cambios de humor.

Un trasplante de médula ósea es un tratamiento potencialmente prometedor, dijo el Dr. Beck: 'Esto puede ser curativo porque estás reemplazando la mutación en la sangre, pero conlleva riesgos considerablemente asociados con el procedimiento'.

Los riesgos de un trasplante de médula ósea incluyen:

La investigación ha demostrado que la enfermedad tiene altas tasas de morbilidad y mortalidad. Alrededor del 47% de las personas mueren dentro de los cinco años posteriores al diagnóstico. La esperanza de vida puede depender del tipo de mutación. Por ejemplo, la investigación encontró que las personas con una variante de valina tenían una esperanza de vida más corta que las personas con otras variantes.

Es importante diagnosticar y tratar el síndrome de VEXAS lo antes posible. Si no se trata, la enfermedad puede causar anemia, coágulos sanguíneos, fatiga y plaquetas bajas. Es probable que algunas personas con síndrome de VEXAS desarrollen cáncer de sangre.

El síndrome de VEXAS es una condición inflamatoria hematológica causada por una mutación genética en el cromosoma X. Los investigadores descubrieron la enfermedad en 2020 y, en 2023, encontraron que afecta principalmente a hombres mayores de 50 años. Algunos de los síntomas más comunes son erupciones dolorosas e inflamación de varios órganos.

Los investigadores están aprendiendo sobre el síndrome de VEXAS, incluido cómo tratarlo. Los glucocorticoides y los trasplantes de médula ósea son tratamientos posibles. El diagnóstico y tratamiento tempranos son esenciales ya que la enfermedad tiene altas tasas de morbilidad y mortalidad.