Qu'est-ce que le syndrome de VEXAS?

Le syndrome VEXAS est une condition inflammatoire hématologique qui affecte principalement la moelle osseuse et le sang. La maladie, que les chercheurs ont identifiée pour la première fois fin 2020, provoque généralement des symptômes tels qu'une éruption cutanée douloureuse et une inflammation des vaisseaux sanguins, des poumons, des articulations et de la peau.

Les recherches montrent que le syndrome VEXAS pourrait être plus courant que prévu, en particulier chez les hommes de plus de 50 ans. Bien que rare, le syndrome VEXAS pourrait toucher jusqu'à un homme sur 4 269 et une femme sur 26 238, tous deux de plus de 50 ans, aux États-Unis. Continuez à lire pour en savoir plus sur ce qu'est le syndrome VEXAS, ses symptômes, ses traitements, et plus encore.

VEXAS est un acronyme qui décrit les principales caractéristiques de la maladie, telles que :

Une étude publiée en 2023 a révélé qu'environ une personne sur 13 591 pourrait souffrir du syndrome VEXAS, la maladie affectant principalement les hommes de plus de 50 ans. L'étude a analysé les données génétiques de plus de 163 000 personnes, à la recherche d'une mutation génétique liée au syndrome VEXAS. Les chercheurs ont identifié 11 personnes ayant la mutation génétique, dont deux femmes et neuf hommes. Ces personnes avaient signalé des symptômes correspondant au syndrome VEXAS.

En 2020, lorsque les chercheurs ont identifié pour la première fois le syndrome VEXAS, la maladie n'était pas considérée comme prévalente. Les chercheurs ont découvert une mutation génétique chez un groupe de personnes qui ne pouvaient pas obtenir de diagnostic clair ou de traitement efficace pour divers symptômes.

« À première vue, il n'était pas tout à fait clair que ces patients [avaient] les mêmes symptômes car avec les maladies rhumatologiques, les symptômes peuvent changer avec le temps », a déclaré David Beck, MD, PhD, premier auteur de l'étude de 2023, à Health. « Lorsque nous avons trouvé suffisamment de patients, [...] nous avons pu trouver de nombreuses similitudes dans leurs symptômes et leurs présentations cliniques.

Le syndrome VEXAS est difficile à diagnostiquer car il présente un large éventail de symptômes non spécifiques qui imitent fréquemment d'autres maladies. De plus, son phénotype, c'est-à-dire ses caractéristiques observables et ses traits cliniques, est encore en évolution. L'inflammation de plusieurs organes entraîne des symptômes tels que :

Les personnes ont peut-être précédemment cherché l'aide de rhumatologues, d'hématologues, de dermatologues ou d'autres professionnels de la santé, ce qui peut conduire à un mauvais diagnostic. La recherche a attiré l'attention sur le syndrome VEXAS. Les professionnels de la santé sont plus conscients de ce qu'il faut rechercher, a déclaré Ifeyinwa Obiorah, MD, PhD, professeur adjoint de pathologie à la faculté de médecine de l'Université de Virginie, à Health.

Une mutation somatique dans le gène UBA1 de la moelle osseuse provoque le syndrome VEXAS. Les personnes acquièrent des mutations somatiques au cours de leur vie au lieu de les hériter. Les tests génétiques peuvent identifier une mutation génétique, a déclaré le Dr Obiorah.

Le syndrome VEXAS affecte principalement les hommes, probablement en raison de la mutation UBA1 qui se trouve sur le chromosome X. Les hommes ont un chromosome « X » et un chromosome « Y », il est donc plus probable qu'ils aient la maladie, mais il est toujours possible que les femmes la développent.

De nombreuses questions sans réponse subsistent concernant le syndrome VEXAS, en particulier sur la façon de le traiter. De nombreuses personnes atteintes du syndrome VEXAS prennent des glucocorticoïdes, un médicament anti-inflammatoire, pour aider à gérer les symptômes. Les glucocorticoïdes ont souvent des effets secondaires indésirables, tels que l'acné, les saignements gastro-intestinaux, l'insomnie et les changements d'humeur.

Une greffe de moelle osseuse est un traitement potentiellement prometteur, selon le Dr Beck : « Cela peut être curatif car vous remplacez la mutation dans le sang, mais cela comporte des risques considérables associés à la procédure ».

Les risques d'une greffe de moelle osseuse comprennent :

La recherche a montré que la maladie présente des taux de morbidité et de mortalité élevés. Environ 47% des personnes décèdent dans les cinq ans suivant le diagnostic. L'espérance de vie peut dépendre du type de mutation. Par exemple, la recherche a révélé que les personnes avec une variante de valine avaient une espérance de vie plus courte que celles avec d'autres variantes.

Il est important de diagnostiquer et de traiter le syndrome VEXAS le plus tôt possible. Si elle n'est pas traitée, la maladie peut entraîner une anémie, des caillots sanguins, de la fatigue et une baisse des plaquettes. Certaines personnes atteintes du syndrome VEXAS sont susceptibles de développer un cancer du sang.

Le syndrome VEXAS est une condition inflammatoire hématologique causée par une mutation génétique sur le chromosome X. Les chercheurs ont découvert la maladie en 2020 et, en 2023, ils ont découvert qu'elle affectait principalement les hommes de plus de 50 ans. Certains des symptômes les plus courants sont des éruptions cutanées douloureuses et une inflammation de plusieurs organes.

Les chercheurs en apprennent davantage sur le syndrome VEXAS, notamment sur la manière de le traiter. Les glucocorticoïdes et les greffes de moelle osseuse sont des traitements possibles. Le diagnostic et le traitement précoces sont essentiels car la maladie présente des taux de morbidité et de mortalité élevés.