Was ist das VEXAS-Syndrom?

VEXAS-Syndrom ist ein hämatologischer entzündlicher Zustand, der hauptsächlich das Knochenmark und das Blut betrifft. Die Krankheit, die Forscherinnen und Forscher erstmals Ende 2020 identifiziert haben, verursacht in der Regel Symptome wie einen schmerzhaften Ausschlag und Entzündungen in den Blutgefäßen, Lungen, Gelenken und der Haut.

Forschungsergebnisse haben gezeigt, dass das VEXAS-Syndrom möglicherweise häufiger vorkommt als bisher angenommen, insbesondere bei Männern über 50 Jahren. Obwohl selten, kann das VEXAS-Syndrom laut Schätzungen in den USA bei bis zu einem von 4.269 Männern und einer von 26.238 Frauen über 50 Jahren auftreten. Lesen Sie weiter, um mehr über das VEXAS-Syndrom, seine Symptome, Behandlungsmöglichkeiten und mehr zu erfahren.

VEXAS ist ein Akronym, das Schlüsselmerkmale der Krankheit beschreibt, wie zum Beispiel:

Eine im Jahr 2023 veröffentlichte Studie ergab, dass etwa einer von 13.591 Menschen das VEXAS-Syndrom haben könnte, wobei die Krankheit vor allem Männer über 50 betrifft. Die Studie analysierte genetische Daten von mehr als 163.000 Personen, um nach einer Genmutation zu suchen, die mit dem VEXAS-Syndrom in Verbindung steht. Die Forscher identifizierten 11 Personen mit der Genmutation, darunter zwei Frauen und neun Männer. Diese Personen berichteten über Symptome, die mit dem VEXAS-Syndrom übereinstimmten.

Im Jahr 2020, als Forscher das VEXAS-Syndrom erstmals identifizierten, galt die Krankheit nicht als weit verbreitet. Forscherinnen und Forscher entdeckten eine Genmutation bei einer Gruppe von Menschen, bei denen keine eindeutige Diagnose oder effektive Behandlung für verschiedene Symptome möglich war.

"Zunächst war es nicht völlig klar, dass diese Patientinnen und Patienten die gleichen Symptome hatten, da sich die Symptome bei rheumatologischen Krankheiten im Laufe der Zeit ändern können", erklärte David Beck, MD, PhD, Hauptautor der Studie von 2023, gegenüber Health. "Als wir genügend Patienten gefunden hatten, konnten wir viele Ähnlichkeiten in ihren Symptomen und klinischen Präsentationen feststellen."

Das VEXAS-Syndrom ist schwierig zu diagnostizieren, da es eine Vielzahl unspezifischer Symptome aufweist, die häufig andere Krankheiten imitieren. Zudem befindet sich sein Phänotyp, also seine beobachtbaren Merkmale und klinischen Eigenschaften, noch im Wandel. Symptome einer Entzündung mehrerer Organe können sein:

Menschen haben möglicherweise früher die Hilfe von Rheumatologen, Hämatologen, Dermatologen oder anderen Gesundheitsdienstleistern gesucht, was zu Fehldiagnosen führen kann. Die Forschung hat auf das VEXAS-Syndrom aufmerksam gemacht. Gesundheitsdienstleister sind sich mehr dessen bewusst, wonach sie suchen sollten, so Ifeyinwa Obiorah, MD, PhD, Assistenzprofessorin für Pathologie an der University of Virginia School of Medicine, gegenüber Health.

Eine somatische Mutation im UBA1-Gen im Knochenmark verursacht das VEXAS-Syndrom. Menschen erwerben somatische Mutationen im Laufe ihres Lebens, anstatt sie zu erben. Genetische Tests können eine Genmutation identifizieren, so Dr. Obiorah.

Das VEXAS-Syndrom betrifft hauptsächlich Männer, wahrscheinlich aufgrund der Tatsache, dass die UBA1-Mutation auf dem X-Chromosom liegt. Männer haben ein 'X' und ein 'Y' Chromosom, daher haben sie ein höheres Risiko, die Krankheit zu entwickeln, aber es ist immer noch möglich, dass Frauen sie entwickeln.

Es gibt viele unbeantwortete Fragen zum VEXAS-Syndrom, insbesondere zur Behandlung. Viele Menschen mit dem VEXAS-Syndrom nehmen Glukokortikoide, ein entzündungshemmendes Medikament, um die Symptome zu lindern. Glukokortikoide haben oft unerwünschte Nebenwirkungen wie Akne, gastrointestinale (GI) Blutungen, Schlaflosigkeit und Stimmungsveränderungen.

Eine Knochenmarktransplantation ist eine potenziell vielversprechende Behandlung, so Dr. Beck: "Dies kann heilend sein, weil man die Mutation im Blut durch den Ersatz ersetzt, aber es birgt erhebliche Risiken im Zusammenhang mit dem Eingriff."

Zu den Risiken einer Knochenmarktransplantation gehören:

Die Forschung hat gezeigt, dass die Krankheit eine hohe Morbiditäts- und Mortalitätsrate aufweist. Etwa 47% der Menschen sterben innerhalb von fünf Jahren nach der Diagnose. Die Lebenserwartung kann von der Art der Mutation abhängen. Zum Beispiel ergab eine Studie, dass Menschen mit einer Valin-Variante kürzere Lebenserwartungen hatten als Menschen mit anderen Varianten.

Es ist wichtig, das VEXAS-Syndrom so früh wie möglich zu diagnostizieren und zu behandeln. Wenn es unbehandelt bleibt, kann die Krankheit zu Anämie, Blutgerinnseln, Müdigkeit und niedrigen Blutplättchen führen. Einige Menschen mit dem VEXAS-Syndrom entwickeln wahrscheinlich Blutkrebs.

Das VEXAS-Syndrom ist ein hämatologischer entzündlicher Zustand, der durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom verursacht wird. Forscherinnen und Forscher entdeckten die Krankheit im Jahr 2020, und im Jahr 2023 stellten sie fest, dass sie hauptsächlich Männer über 50 betrifft. Einige der häufigsten Symptome sind schmerzhafte Ausschläge und Entzündungen mehrerer Organe.

Forscherinnen und Forscher lernen noch immer über das VEXAS-Syndrom, einschließlich seiner Behandlungsmöglichkeiten. Glukokortikoide und Knochenmarktransplantationen sind mögliche Behandlungen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, da die Krankheit eine hohe Morbiditäts- und Mortalitätsrate aufweist.