Cos'è la sindrome di VEXAS?

La sindrome VEXAS è una condizione infiammatoria ematologica che colpisce principalmente il midollo osseo e il sangue. La malattia, identificata per la prima volta dai ricercatori alla fine del 2020, causa tipicamente sintomi come una eruzione cutanea dolorosa e infiammazione dei vasi sanguigni, polmoni, articolazioni e pelle.

La ricerca ha scoperto che la sindrome VEXAS potrebbe essere più comune di quanto si pensasse precedentemente, soprattutto tra gli uomini di età superiore ai 50 anni. Sebbene rara, la sindrome VEXAS potrebbe colpire fino a uno su 4.269 uomini e uno su 26.238 donne, entrambi di età superiore ai 50 anni, negli Stati Uniti. Continua a leggere per scoprire cos'è la sindrome VEXAS, i sintomi, le terapie e altro ancora.

VEXAS è un acronimo che descrive caratteristiche chiave della malattia, come:

Uno studio pubblicato nel 2023 ha scoperto che circa una persona su 13.591 potrebbe avere la sindrome VEXAS, la malattia che colpisce principalmente gli uomini di età superiore ai 50 anni. Lo studio ha analizzato dati genetici di oltre 163.000 persone, cercando una mutazione genetica che si collega alla sindrome VEXAS. I ricercatori hanno identificato 11 persone con la mutazione genetica, tra cui due donne e nove uomini. Queste persone avevano segnalato sintomi coerenti con la sindrome VEXAS.

Nel 2020, quando i ricercatori hanno identificato per la prima volta la sindrome VEXAS, la malattia non era considerata diffusa. I ricercatori hanno scoperto una mutazione genetica in un gruppo di persone che non riuscivano a ottenere una diagnosi chiara o un trattamento efficace per vari sintomi.

"Inizialmente non era del tutto chiaro che questi pazienti avessero gli stessi sintomi perché con le malattie reumatologiche i sintomi possono cambiare nel tempo", ha detto David Beck, MD, PhD, autore principale dello studio del 2023, a Health. "Quando abbiamo trovato abbastanza pazienti, siamo stati in grado di trovare molte somiglianze nei loro sintomi e presentazioni cliniche".

La sindrome VEXAS è difficile da diagnosticare perché presenta una vasta gamma di sintomi non specifici che spesso imitano altre malattie. Inoltre, il suo fenotipo, ossia le caratteristiche osservabili e i tratti clinici, è ancora in evoluzione. L'infiammazione di diversi organi provoca sintomi come:

Le persone potrebbero aver cercato in precedenza l'aiuto di reumatologi, ematologi, dermatologi o altri operatori sanitari, il che può portare a errori di diagnosi. La ricerca ha attirato l'attenzione sulla sindrome VEXAS. Gli operatori sanitari sono più consapevoli di cosa cercare, ha detto Ifeyinwa Obiorah, MD, PhD, professore associato di patologia presso la Scuola di Medicina dell'Università della Virginia, a Health.

Una mutazione somatica nel gene UBA1 nel midollo osseo causa la sindrome VEXAS. Le persone acquisiscono mutazioni somatiche nel corso della loro vita anziché ereditarle. Il test genetico può identificare una mutazione genetica, ha detto il dottor Obiorah.

La sindrome VEXAS colpisce principalmente gli uomini, probabilmente a causa della mutazione UBA1 che si trova sul cromosoma X. Gli uomini hanno un cromosoma 'X' e uno 'Y', quindi sono più inclini ad avere la malattia, ma è comunque possibile che le donne la sviluppino.

Esistono molte domande senza risposta sulla sindrome VEXAS, in particolare su come trattarla. Molte persone con la sindrome VEXAS assumono glucocorticoidi, un farmaco anti-infiammatorio, per aiutare a gestire i sintomi. I glucocorticoidi spesso hanno effetti collaterali indesiderati, come acne, sanguinamento gastrointestinale (GI), insonnia e cambiamenti dell'umore.

Un trapianto di midollo osseo è un trattamento potenzialmente promettente, ha detto il dott. Beck: "Questo può essere curativo perché si sostituisce la mutazione nel sangue, ma comporta rischi considerevoli legati alla procedura".

I rischi di un trapianto di midollo osseo includono:

La ricerca ha dimostrato che la malattia ha tassi di morbilità e mortalità elevati. Circa il 47% delle persone muore entro cinque anni dalla diagnosi. L'aspettativa di vita potrebbe dipendere dal tipo di mutazione. Ad esempio, la ricerca ha scoperto che le persone con una variante di valina avevano un'aspettativa di vita più breve rispetto alle persone con altre varianti.

È importante diagnosticare e trattare la sindrome VEXAS il prima possibile. Se non trattata, la malattia può causare anemia, coaguli di sangue, affaticamento e riduzione delle piastrine. Alcune persone con la sindrome VEXAS sono inclini a sviluppare il cancro del sangue.

La sindrome VEXAS è una condizione infiammatoria ematologica causata da una mutazione genetica sul cromosoma X. I ricercatori hanno scoperto la malattia nel 2020 e nel 2023 hanno scoperto che colpisce principalmente gli uomini di età superiore ai 50 anni. Alcuni dei sintomi più comuni sono eruzioni cutanee dolorose e infiammazione di vari organi.

I ricercatori stanno apprendendo informazioni sulla sindrome VEXAS, incluso come trattarla. I glucocorticoidi e i trapianti di midollo osseo sono possibili trattamenti. La diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali poiché la malattia presenta tassi di morbilità e mortalità elevati.