Científicos han descubierto nuevas vías de la Enfermedad de Alzheimer.
Una nueva investigación sobre la enfermedad de Alzheimer ha adoptado el uso de múltiples biomarcadores para descubrir nuevas vías genéticas y distinciones específicas de sexo. Esta metodología podría potencialmente mejorar el diagnóstico precoz y la comprensión del Alzheimer.
La demencia, que incluye enfermedades como la enfermedad de Alzheimer, afecta a alrededor de 1,8 millones de personas en Alemania. Las causas exactas de esta enfermedad aún no se comprenden completamente, pero en general se acepta que la genética juega un papel importante en su aparición. Históricamente, la estrategia principal para encontrar nuevos genes relacionados con el Alzheimer ha sido un método conocido como "diseño de casos y controles".
Según el prof. Dr. Lars Bertram, jefe de la Plataforma Interdisciplinaria de Análisis del Genoma de la Universidad de Lübeck y líder del proyecto del último estudio, el enfoque actual se queda corto porque no logra explotar toneladas de datos clínicos valiosos. Su investigación más reciente, en la que participaron casi 1.000 personas, combinó datos de seis biomarcadores diferentes del Alzheimer. Esto permitió un mapeo más preciso del patrón de la enfermedad en los análisis genéticos.
El estudio reveló una expresión reducida del receptor cerebral GRIN2D en el Alzheimer y otros trastornos neuropsiquiátricos. Dr. Bertram sugiere que esto podría afectar el funcionamiento de las sinapsis, las conexiones a través de las cuales se comunican las células nerviosas del cerebro.
Este análisis integral que utiliza biomarcadores de Alzheimer allana el camino para análisis avanzados, algo inalcanzable con los diseños de estudios tradicionales.
Dr. Alexander Neumann, del Centro Médico de la Universidad Erasmus de Rotterdam y autor principal del estudio, llama la atención sobre los análisis de mediación. Estos análisis indican que al menos dos vías principales están implicadas en la enfermedad de Alzheimer.
El equipo descubrió una vía que funciona a través de los efectos de la proteína amiloide y tau, mediada por el gen de riesgo de Alzheimer APOE. La segunda vía generalmente implica la respuesta del sistema inmunológico, desencadenada por los efectos de los genes TMEM106B y CHI3L1.
El análisis del cromosoma X y los análisis de todo el genoma separados por sexo arrojaron nuevos conocimientos sobre la disparidad en la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer entre hombres y mujeres.
Dr. Olena Ohlei, coprimera autora del estudio, revela que existen genes con efectos discernibles sobre los biomarcadores del Alzheimer, que son específicos del sexo. Ciertos genes incluso han mostrado efectos contradictorios en hombres y mujeres.
Se requiere más investigación para proporcionar explicaciones a estos hallazgos.
Los resultados de la investigación han descubierto nuevas vías para una mejor comprensión del Alzheimer. Como dice el Dr. Bertram resume que el novedoso método de análisis combinado de biomarcadores tiene el potencial de mejorar el diagnóstico del Alzheimer o incluso conducir a una detección más temprana. Sin embargo, se requiere la validación de estos resultados en muestras independientes.
