I scienziati hanno scoperto nuovi percorsi della malattia di Alzheimer.

Una nuova ricerca sulla malattia di Alzheimer ha adottato l'uso di più biomarcatori per scoprire nuovi percorsi genetici e distinzioni specifiche del sesso. Questa metodologia potrebbe potenzialmente migliorare la diagnosi precoce e la comprensione dell'Alzheimer.

Comprendendo condizioni come il morbo di Alzheimer, la demenza colpisce circa 1,8 milioni di persone in Germania. Le cause esatte di questa malattia devono ancora essere completamente comprese, ma è generalmente accettato che la genetica svolga un ruolo importante nella sua insorgenza. Storicamente, la strategia primaria per trovare nuovi geni legati all'Alzheimer è stata un metodo noto come “disegno caso-controllo”.

Secondo il prof. Dott. Lars Bertram, capo della Piattaforma interdisciplinare per l’analisi del genoma di Lubecca presso l’Università di Lubecca e responsabile del progetto dell’ultimo studio, l’approccio attuale non è all’altezza in quanto non riesce a sfruttare tonnellate di preziosi dati clinici. La loro indagine più recente, che ha coinvolto quasi 1000 individui, ha combinato i dati di sei diversi biomarcatori dell'Alzheimer. Ciò ha consentito una mappatura più precisa del modello della malattia nelle analisi genetiche.

Lo studio ha rivelato una ridotta espressione del recettore cerebrale GRIN2D nell'Alzheimer e in altri disturbi neuropsichiatrici. Dott. Bertram suggerisce che ciò potrebbe compromettere il funzionamento delle sinapsi, le connessioni attraverso le quali comunicano le cellule nervose del cervello.

Questa analisi completa che utilizza i biomarcatori dell'Alzheimer apre la strada ad analisi avanzate, qualcosa di irraggiungibile con i tradizionali progetti di studio.

Dott. Alexander Neumann, dell'Erasmus University Medical Center di Rotterdam e autore principale dello studio, attira l'attenzione sulle analisi della mediazione. Queste analisi indicano che almeno due percorsi primari sono coinvolti nella malattia di Alzheimer.

Il team ha scoperto un percorso che funziona attraverso gli effetti delle proteine ​​amiloide e tau, mediato dal gene APOE, responsabile del rischio di Alzheimer. La seconda via coinvolge generalmente la risposta del sistema immunitario, innescata dagli effetti dei geni TMEM106B e CHI3L1.

L'analisi del cromosoma X e le analisi dell'intero genoma separate per sesso hanno fornito nuove informazioni sulla disparità nella prevalenza della malattia di Alzheimer tra uomini e donne.

Dott. Olena Ohlei, la coautrice dello studio, rivela che esistono geni con effetti riconoscibili sui biomarcatori dell'Alzheimer, che sono specifici del sesso. Alcuni geni hanno addirittura mostrato effetti contraddittori negli uomini e nelle donne.

Sono necessarie ulteriori ricerche per fornire spiegazioni a questi risultati.

I risultati della ricerca hanno scoperto nuove strade per una migliore comprensione dell'Alzheimer. Come il Dott. Bertram riassume che il nuovo metodo di analisi combinata dei biomarcatori ha il potenziale per migliorare la diagnosi di Alzheimer o addirittura portare a una diagnosi precoce. Tuttavia, è necessaria la convalida di questi risultati in campioni indipendenti.