Daphne Martschenko è una campionessa della ricerca genomica etica e inclusiva.

Daphne Martschenko ha trovato l'ispirazione per la sua carriera in un campo estivo. Per cinque estati, a partire dal suo ultimo anno di college alla Stanford University, Martschenko ha lavorato al Camp Phoenix, che accoglie giovani provenienti da famiglie a basso reddito nella zona della Baia di San Francisco, principalmente a Oakland e San Jose.

Il Camp Phoenix si concentra sulla "gioiosa apprendimento in ambiente campestre", afferma Martschenko, e le sue esperienze lì hanno acceso la sua passione per rendere l'istruzione più equa per gli studenti, indipendentemente dalla loro razza o background socioeconomico.

Ha in seguito conseguito un dottorato in educazione, ma oggi il suo lavoro va oltre tale campo. Ora bioeticista alla Stanford University, a Martschenko interessa come le scoperte della genomica sociale e comportamentale - lo studio di come le differenze genetiche tra gli individui influenzano comportamenti complessi e risultati sociali - influiscano sulla società nel suo complesso, inclusa l'inequità e l'ingiustizia e come noi rispondiamo ad esse.

Con un abbondante accesso alle informazioni genetiche, i ricercatori possono ora porre nuove domande su ciò che influenza il comportamento umano. Ma tali studi possono essere soggetti a pregiudizi e possono essere fraintesi o utilizzati per promuovere idee non scientifiche e anche dannose.

La scienza odierna ci dice che la razza non ha alcun fondamento nella genetica, ma la genetica è stata invocata in tutta la storia per giustificare la schiavitù, la discriminazione razziale, la sterilizzazione forzata, le politiche xenofobe sull'immigrazione e altro. Un uomo bianco che ha ucciso 10 persone di colore in un supermercato di Buffalo nel 2022 ha citato uno studio genetico per sostenere il suo orrendo atto.

Il lavoro di Martschenko si concentra su come la ricerca genomica possa essere condotta in modo sociale ed etico, può includere l'engagement della comunità e può essere comunicata chiaramente. Guarda agli effetti a valle della ricerca, in particolare i danni sociali, e sviluppa strategie per prevenire tali danni. Vuole fermare "le conseguenze non intenzionali della nostra ricerca dal dispiegarsi", afferma.

Martschenko porta le sue esperienze di vita al suo lavoro. Suo padre, ucraino, e sua madre, nigeriana, vivevano in Kirghizistan prima della sua nascita. Da bambina ha vissuto per un po' a Mosca e in Ucraina, ma ha trascorso gli anni più formativi negli Stati Uniti. Come donna multirazziale che si identifica come nera, ha sperimentato di persona le percezioni negative delle persone.

Ha conseguito la laurea in antropologia medica e studi slavi e un master in politica, sviluppo ed educazione democratica. Il lavoro di dottorato di Martschenko, che includeva gruppi di discussione e sondaggi con insegnanti delle scuole primarie e secondarie, ha esaminato come la ricerca genomica sulle capacità cognitive e il raggiungimento educativo abbia influenzato il modo in cui gli insegnanti pensavano ai loro studenti e se credevano che la ricerca fosse pertinente per la loro insegnamento. C'è una tendenza a considerare gli studenti di determinati gruppi razziali come "non avendo determinate capacità", dice. Voleva "contribuire a interrompere quelle narrative dannose".

Più di recente, Martschenko ha contribuito alla creazione di una lista di lettura che si basa su articoli scientifici di psicologia sociale, sociologia, educazione genetica e altro ancora per esplorare come le persone pensano alla relazione tra razza e genetica. Ha anche costruito un archivio di FAQ a libero accesso sulle ricerche genomiche per The Hastings Center. Questo archivio mira a rendere i materiali che comunicano il contesto, la portata e i limiti degli studi più accessibili e così contribuire a prevenire fraintendimenti e cattiva applicazione di tali studi.

Daphne Martschenko ha contribuito alla creazione di un archivio di domande frequenti sulle ricerche genomiche, che mira a comunicare i risultati della genomica sociale e comportamentale in modo responsabile. Di seguito è riportato un esempio di FAQ per lo studio "Il trauma infantile, l'autolesionismo e i comportamenti e le ideazioni suicidari sono associati ai punteggi poligenici per l'autismo", apparso su Molecular Psychiatry.

Cos'ha esaminato lo studio? Lo studio ha esaminato se le varianti genetiche associate all'autismo sono anche associate al trauma infantile.

In che anno è stato pubblicato? 2019

Risultati chiave

1. Le persone con un maggior numero di varianti genetiche associate all'autismo erano più propense a riferire di avere subito traumi infantili, autosabotaggio e ideazione suicida.

2. Diversi fattori sociali e ambientali hanno influenzato la relazione tra le varianti genetiche associate all'autismo e il trauma.

3. È importante identificare le fonti di trauma per le persone autistiche al fine di ridurne la frequenza e l'impatto.

4. Le associazioni erano molto piccole per tutti gli esiti.

“The idea of getting out in front of the controversy and explaining things in a clearer way so that they’re not just reacting to misuses of the science, but they’re trying to get out in front of it — I think that’s the key attribute of her work,” says bioethicist Steven Joffe of the University of Pennsylvania Perelman School of Medicine.

One strategy Martschenko employs is called adversarial collaboration, a term originally coined by the Nobel Prize-winning economist and behavioral psychologist Daniel Kahneman. This approach invites people with opposing viewpoints together to collaborate. They celebrate their disagreements and understand their roots.

To that end, Martschenko is coauthoring a book with Sam Trejo, a quantitative social scientist at Princeton University who uses genomic data to study how social and biological factors shape human development. Martschenko and Trejo have different perspectives on how much genes matter and how to address social inequalities. Their book will unpack the social, ethical and policy issues that have come with the DNA revolution.

Another theme of Martschenko’s work is community engagement. She seeks ways for study participants to be equal partners with researchers. Getting people together, particularly those who haven’t been historically included in conversations around how to study genetics and behavior, helps makes science more inclusive and equitable, Martschenko says. “We need more marginalized representation in research,” she adds, but building trust and access is key.

It’s not enough to have study participants just give an OK for you to use their data, says Barbara Koenig, a medical anthropologist who works in bioethics at the University of California, San Francisco. “My sense is that we have to move away from consent,” she says; study participants need to be collaborators.

Recently, Martschenko, another facilitator and eight community partners came together to design a framework for introducing polygenic scores — a measure of a person’s risk for a disease based on genetic factors — into clinical care. When and how to use such scores in providing health care has been a contentious issue, since they can prove inaccurate and be misinterpreted. Martschenko hopes the work provides a framework for others who want to engage local communities in designing clinical programs.

Facilitating conversations on controversial and ethically charged topics, especially as a young researcher, is not easy work. To destress, Martschenko does a lot of yoga. “It is my safe place to go,” she says. She is a champion rower and uses the lessons she has learned from it to get people working in sync regardless of the conditions.

She says her background has prepared her well for her current work. “I feel like I found my space,” she says. “I found the place where I’m destined, where I’m meant to do the work that I’m doing.”

Daphne Martschenko is one of this year’s SN 10: Scientists to Watch, our list of 10 early and mid-career scientists who are making extraordinary contributions to their field. We’ll be rolling out the full list throughout 2023.

Want to nominate someone for the SN 10? Send their name, affiliation and a few sentences about them and their work to [email protected].

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