Daphne Martschenko es una defensora de la investigación genómica ética e inclusiva.

Daphne Martschenko encontró inspiración para su carrera en el campamento de verano. Durante cinco veranos, comenzando después de su tercer año en la Universidad de Stanford, Martschenko trabajó en el Campamento Phoenix, que es para jóvenes de bajos ingresos en el Área de la Bahía de San Francisco, principalmente en Oakland y San José.

Camp Phoenix se enfoca en "aprendizaje alegre en un ambiente de campamento al aire libre", dice ella, y sus experiencias allí encendieron su pasión por hacer que la educación sea más equitativa para los estudiantes, independientemente de su raza o antecedentes socioeconómicos.

Finalmente, ella persiguió un doctorado en educación, pero hoy su trabajo va más allá de ese campo. Ahora es bioética en la Universidad de Stanford, Martschenko está interesada en cómo los hallazgos de la genómica social y del comportamiento: el estudio de cómo las diferencias genéticas entre los individuos influyen en los comportamientos complejos y los resultados sociales afectan a la sociedad en general, incluida la desigualdad y la injusticia y cómo respondemos a ellas.

Con acceso abundante a la información genética, los investigadores ahora pueden hacer nuevas preguntas sobre lo que influye en el comportamiento humano. Pero dichos estudios pueden ser propensos a sesgos y pueden ser malinterpretados o cooptados para promover ideas inscientíficas e incluso dañinas.

La ciencia actual nos dice que la raza no tiene base en la genética, pero la genética ha sido invocada a lo largo de la historia para justificar la esclavitud, la discriminación racial, la esterilización forzada, políticas xenófobas de inmigración y más. Un pistolero blanco que mató a 10 personas negras en un supermercado de Buffalo en 2022 citó un estudio genético para respaldar su atroz acto.

El trabajo de Martschenko se enfoca en cómo se puede realizar la investigación genómica de manera social y ética, que puede incluir la participación de la comunidad y puede ser comunicado con claridad. Ella examina los efectos a largo plazo de la investigación, especialmente los daños sociales, y desarrolla estrategias para prevenir esos daños. Ella quiere detener "las consecuencias no intencionales de nuestra investigación", dice ella.

Martschenko lleva sus experiencias de vida a su trabajo. Su padre, ucraniano, y su madre, nigeriana, vivían en Kirguistán antes de su nacimiento. Como niña, vivió por un tiempo en Moscú y Ucrania, pero pasó sus años más formativos en los Estados Unidos. Como mujer birracial que se identifica como negra, ha experimentado de primera mano las percepciones negativas de la gente.

Obtuvo su licenciatura en antropología médica y estudios eslavos y una maestría en política, desarrollo y educación democrática. El trabajo de doctorado de Martschenko, que incluyó grupos de discusión y encuestas con profesores de primaria y secundaria, examinó cómo la investigación genómica sobre las habilidades cognitivas y los logros educativos afectó cómo pensaban los profesores sobre sus estudiantes y si creían que la investigación era relevante para su enseñanza. Existe una tendencia a pensar en los estudiantes de ciertos grupos raciales como "no tener ciertas habilidades", dice ella. Quería "contribuir a interrumpir esas narrativas perjudiciales".

Más recientemente, Martschenko ha ayudado a crear una lista de lecturas que se basa en artículos científicos de psicología social, sociología, educación genética y más para explorar cómo las personas piensan en la relación entre raza y genética. También ha creado un repositorio públicamente disponible de preguntas frecuentes de acceso abierto sobre estudios genómicos para The Hastings Center. Este repositorio tiene como objetivo hacer que los materiales que comunican el contexto, el alcance y las limitaciones de los estudios sean más accesibles y así ayudar a prevenir la mala interpretación y mala aplicación de esos estudios.

Daphne Martschenko ha ayudado a crear un repositorio de preguntas frecuentes sobre estudios genómicos, que tiene como objetivo comunicar los hallazgos de la genómica social y del comportamiento de manera responsable. Se muestra a continuación un ejemplo de preguntas frecuentes para el estudio "Trauma en la infancia, autolesiones y comportamiento y pensamientos suicidas están asociados con puntajes poligénicos para el autismo", que apareció en Molecular Psychiatry.

¿Qué examinó el estudio? Este estudio examinó si las variantes genéticas asociadas con el autismo también están asociadas con el trauma infantil.

¿En qué año se publicó? 2019

Conclusiones clave

1. Las personas con un mayor número de variantes genéticas asociadas con el autismo tenían más probabilidades de informar sobre trauma infantil, autolesiones y pensamientos suicidas.

2. Varios factores sociales y ambientales influyeron en la relación entre las variantes genéticas asociadas con el autismo y el trauma.

3. Es importante identificar las fuentes de trauma para las personas autistas para reducir su ocurrencia e impacto.

4. Las asociaciones fueron muy pequeñas para todos los resultados.

“The idea of getting out in front of the controversy and explaining things in a clearer way so that they’re not just reacting to misuses of the science, but they’re trying to get out in front of it — I think that’s the key attribute of her work,” says bioethicist Steven Joffe of the University of Pennsylvania Perelman School of Medicine.

One strategy Martschenko employs is called adversarial collaboration, a term originally coined by the Nobel Prize-winning economist and behavioral psychologist Daniel Kahneman. This approach invites people with opposing viewpoints together to collaborate. They celebrate their disagreements and understand their roots.

To that end, Martschenko is coauthoring a book with Sam Trejo, a quantitative social scientist at Princeton University who uses genomic data to study how social and biological factors shape human development. Martschenko and Trejo have different perspectives on how much genes matter and how to address social inequalities. Their book will unpack the social, ethical and policy issues that have come with the DNA revolution.

Another theme of Martschenko’s work is community engagement. She seeks ways for study participants to be equal partners with researchers. Getting people together, particularly those who haven’t been historically included in conversations around how to study genetics and behavior, helps makes science more inclusive and equitable, Martschenko says. “We need more marginalized representation in research,” she adds, but building trust and access is key.

It’s not enough to have study participants just give an OK for you to use their data, says Barbara Koenig, a medical anthropologist who works in bioethics at the University of California, San Francisco. “My sense is that we have to move away from consent,” she says; study participants need to be collaborators.

Recently, Martschenko, another facilitator and eight community partners came together to design a framework for introducing polygenic scores — a measure of a person’s risk for a disease based on genetic factors — into clinical care. When and how to use such scores in providing health care has been a contentious issue, since they can prove inaccurate and be misinterpreted. Martschenko hopes the work provides a framework for others who want to engage local communities in designing clinical programs.

Facilitating conversations on controversial and ethically charged topics, especially as a young researcher, is not easy work. To destress, Martschenko does a lot of yoga. “It is my safe place to go,” she says. She is a champion rower and uses the lessons she has learned from it to get people working in sync regardless of the conditions.

She says her background has prepared her well for her current work. “I feel like I found my space,” she says. “I found the place where I’m destined, where I’m meant to do the work that I’m doing.”

Daphne Martschenko is one of this year’s SN 10: Scientists to Watch, our list of 10 early and mid-career scientists who are making extraordinary contributions to their field. We’ll be rolling out the full list throughout 2023.

Want to nominate someone for the SN 10? Send their name, affiliation and a few sentences about them and their work to [email protected].

Our mission is to provide accurate, engaging news of science to the public. That mission has never been more important than it is today.

As a nonprofit news organization, we cannot do it without you.

Your support enables us to keep our content free and accessible to the next generation of scientists and engineers. Invest in quality science journalism by donating today.