Daphne Martschenko est une championne de la recherche en génomique éthique et inclusive.

Daphne Martschenko a trouvé l'inspiration pour sa carrière lors de camps d'été. Pendant cinq étés, à partir de sa dernière année à l'université de Stanford, Martschenko a travaillé au Camp Phoenix, destiné aux jeunes issus de milieux défavorisés de la région de la baie de San Francisco, principalement d'Oakland et de San Jose.

Le Camp Phoenix se concentre sur l'apprentissage ludique dans un environnement de camp en plein air, dit-elle, et ses expériences là-bas ont allumé sa passion pour rendre l'éducation plus équitable pour les étudiants, quelles que soient leur race ou leur condition socio-économique.

Elle a finalement poursuivi un doctorat en éducation, mais aujourd'hui son travail va au-delà de ce domaine. Maintenant bioéthicienne à l'université de Stanford, Martschenko s'intéresse à la façon dont les résultats de la génomique sociale et comportementale - l'étude de la façon dont les différences génétiques entre les individus influencent les comportements complexes et les résultats sociaux - affectent la société dans son ensemble, notamment l'injustice et l'iniquité et la façon dont nous y répondons.

Avec un accès abondant aux informations génétiques, les chercheurs peuvent maintenant poser de nouvelles questions sur ce qui influence le comportement humain. Mais de telles études peuvent être sujettes à des biais et peuvent être mal interprétées ou récupérées pour promouvoir des idées non scientifiques, voire nuisibles.

La science d'aujourd'hui nous dit que la race n'a pas de base génétique, mais la génétique a été invoquée tout au long de l'histoire pour justifier l'esclavage, la discrimination raciale, la stérilisation forcée, les politiques d'immigration xénophobes et plus encore. Un tireur blanc qui a tué 10 personnes noires dans un supermarché de Buffalo en 2022 a cité une étude génétique pour justifier son acte odieux.

Le travail de Martschenko se concentre sur la façon dont la recherche en génomique peut être menée de manière sociale et éthique, peut inclure l'engagement communautaire et peut être clairement communiquée. Elle examine les effets aval de la recherche, en particulier les dommages sociaux, et développe des stratégies pour prévenir ces dommages. Elle veut empêcher "les conséquences involontaires de nos recherches de se produire", dit-elle.

Martschenko apporte ses expériences de vie à son travail. Son père, Ukrainien, et sa mère, Nigériane, vivaient au Kirghizistan avant sa naissance. Enfant, elle a vécu un temps à Moscou et en Ukraine, mais elle a passé ses années de formation aux États-Unis. En tant que femme biraciale qui s'identifie comme noire, elle a vécu de première main les perceptions négatives des gens.

Elle a obtenu un baccalauréat en anthropologie médicale et études slaves et une maîtrise en politique, développement et éducation démocratique. Les travaux de doctorat de Martschenko, qui comprenaient des groupes de discussion et des enquêtes auprès d'enseignants du primaire et du secondaire, ont étudié comment la recherche en génomique sur les capacités cognitives et la réussite éducative influençait la façon dont les enseignants pensaient à leurs élèves et s'ils croyaient que la recherche était pertinente pour leur enseignement. Il y a une tendance à penser que les étudiants de certains groupes raciaux n'ont "pas certaines capacités", dit-elle. Elle voulait "contribuer à perturber ces récits nuisibles".

Plus récemment, Martschenko a aidé à créer une liste de lecture qui utilise des articles scientifiques de la psychologie sociale, de la sociologie, de l'éducation en génétique et plus encore pour explorer comment les gens pensent à la relation entre la race et la génétique. Elle a également créé un référentiel de FAQ en libre accès sur les études de génomique pour le Centre Hastings. Ce référentiel vise à rendre les documents qui communiquent le contexte, la portée et les limites des études plus accessibles et à aider ainsi à prévenir la mauvaise interprétation et la mauvaise application de ces études.

Daphne Martschenko a aidé à créer un référentiel de FAQ sur les études génomiques, qui vise à communiquer les résultats de la génomique sociale et comportementale de manière responsable. Un exemple de FAQ pour l'étude "Les traumatismes de l'enfance, les comportements d'automutilation et suicidaires sont associés à des scores polygéniques pour l'autisme", parue dans Molecular Psychiatry, est présenté ci-dessous.

De quoi traite l'étude? Cette étude a examiné si les variants génétiques associés à l'autisme étaient également associés aux traumatismes de l'enfance.

En quelle année a-t-elle été publiée? 2019

Constatations clés

1. Les personnes ayant un plus grand nombre de variants génétiques associés à l'autisme étaient plus susceptibles de signaler des traumatismes de l'enfance, des comportements d'automutilation et des idées suicidaires.

2. Plusieurs facteurs sociaux et environnementaux ont influencé la relation entre les variants génétiques associés à l'autisme et les traumatismes.

3. Il est important d'identifier les sources de traumatismes pour les personnes autistes afin de réduire leur occurrence et leur impact.

4. Les associations étaient très faibles pour tous les résultats.

“The idea of getting out in front of the controversy and explaining things in a clearer way so that they’re not just reacting to misuses of the science, but they’re trying to get out in front of it — I think that’s the key attribute of her work,” says bioethicist Steven Joffe of the University of Pennsylvania Perelman School of Medicine.

One strategy Martschenko employs is called adversarial collaboration, a term originally coined by the Nobel Prize-winning economist and behavioral psychologist Daniel Kahneman. This approach invites people with opposing viewpoints together to collaborate. They celebrate their disagreements and understand their roots.

To that end, Martschenko is coauthoring a book with Sam Trejo, a quantitative social scientist at Princeton University who uses genomic data to study how social and biological factors shape human development. Martschenko and Trejo have different perspectives on how much genes matter and how to address social inequalities. Their book will unpack the social, ethical and policy issues that have come with the DNA revolution.

Another theme of Martschenko’s work is community engagement. She seeks ways for study participants to be equal partners with researchers. Getting people together, particularly those who haven’t been historically included in conversations around how to study genetics and behavior, helps makes science more inclusive and equitable, Martschenko says. “We need more marginalized representation in research,” she adds, but building trust and access is key.

It’s not enough to have study participants just give an OK for you to use their data, says Barbara Koenig, a medical anthropologist who works in bioethics at the University of California, San Francisco. “My sense is that we have to move away from consent,” she says; study participants need to be collaborators.

Recently, Martschenko, another facilitator and eight community partners came together to design a framework for introducing polygenic scores — a measure of a person’s risk for a disease based on genetic factors — into clinical care. When and how to use such scores in providing health care has been a contentious issue, since they can prove inaccurate and be misinterpreted. Martschenko hopes the work provides a framework for others who want to engage local communities in designing clinical programs.

Facilitating conversations on controversial and ethically charged topics, especially as a young researcher, is not easy work. To destress, Martschenko does a lot of yoga. “It is my safe place to go,” she says. She is a champion rower and uses the lessons she has learned from it to get people working in sync regardless of the conditions.

She says her background has prepared her well for her current work. “I feel like I found my space,” she says. “I found the place where I’m destined, where I’m meant to do the work that I’m doing.”

Daphne Martschenko is one of this year’s SN 10: Scientists to Watch, our list of 10 early and mid-career scientists who are making extraordinary contributions to their field. We’ll be rolling out the full list throughout 2023.

Want to nominate someone for the SN 10? Send their name, affiliation and a few sentences about them and their work to [email protected].

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