Svelare i Segreti della Forma della Testa Umana: Gli Scienziati Identificano 30 Regioni Genetiche Chiave

Gli scienziati hanno individuato geni specifici che modellano la testa umana, il che potrebbe migliorare la nostra conoscenza dello sviluppo cranico e di disturbi come la craniosinostosi. Il merito di queste informazioni va a SciTechDaily.com.

Un team di ricercatori dell'Università di Pittsburgh e della KU Leuven ha scoperto una serie di geni che contribuiscono alla formazione della forma della testa umana. Il loro studio, pubblicato di recente su Nature Communications, fornisce informazioni sull’ampia gamma di forme della testa umana e potrebbe anche offrire una maggiore comprensione dei fattori genetici che portano a condizioni come la craniosinostosi che influenzano la formazione del cranio.

Il team ha effettuato un’analisi della volta cranica, ovvero la parte superiore del cranio che ospita il cervello. La loro analisi ha rivelato 30 regioni genetiche collegate a diverse forme della testa, 29 delle quali sono state recentemente riconosciute in questo studio.

Il co-autore senior Seth Weinberg, Ph.D., professore di scienze orali e craniofacciali presso la Pitt School of Dental Medicine e co-direttore del Center for Craniofacial and Dental Genetics, ha affermato che gli scienziati hanno a lungo teorizzato sulla genetica delle cellule craniche forma della volta. Prima di questo studio si sapeva poco sulla base genetica di caratteristiche comuni come una testa lunga e stretta rispetto a una testa corta e larga. Questa ricerca ha identificato alcuni geni chiave che influenzano la variazione in questa regione dell’anatomia umana.

Il team suggerisce che una maggiore comprensione delle variazioni nella forma della testa umana potrebbe informare gli studi di paleoantropologia, offrendo informazioni sullo sviluppo iniziale degli esseri umani moderni.

I ricercatori hanno utilizzato scansioni MRI di oltre 6.000 adolescenti per creare modelli 3D della volta cranica. Hanno diviso i modelli 3D in sottoparti anatomiche più piccole e hanno analizzato la forma di queste parti. Hanno poi testato più di 10 milioni di varianti genetiche per trovare connessioni statisticamente significative con la forma della volta.

Weinberg ha aggiunto che i precedenti studi genetici della volta cranica si basavano su una piccola gamma di misurazioni relativamente semplici, ma il loro approccio di modellazione 3D completo e dettagliato ha aumentato la loro capacità di trovare associazioni genetiche.

Lo studio ha rivelato che molte delle forti associazioni erano vicine a geni chiave per la formazione precoce della testa e del viso e per la regolazione dello sviluppo osseo. Ad esempio, le varianti vicine al gene RUNX2, cruciale nel dirigere lo sviluppo del cranio, erano associate a varie sfaccettature della forma della volta.

Alcuni geni, come RUNX2, avevano effetti globali sull’intera volta, mentre altri avevano effetti più localizzati che colpivano solo parti specifiche della volta, come la fronte.

I ricercatori hanno scoperto che le 30 regioni genomiche legate alla forma della testa erano condivise tra i partecipanti di origine europea, africana e indigena americana.

Anche se lo studio ha incluso solo partecipanti sani, secondo Weinberg i risultati potrebbero fornire spunti significativi sulle basi biologiche delle malattie che coinvolgono la volta cranica.

La craniosinostosi è una di queste condizioni, che si verifica quando le ossa del cranio si fondono prematuramente mentre il cervello è ancora in rapida crescita. Senza la neurochirurgia, ciò può provocare deturpazioni permanenti, danni cerebrali, cecità o addirittura la morte. I ricercatori hanno scoperto che le varianti vicino a tre geni associati alla forma della volta, BMP2, BBS9 e ZIC2, erano anche associate alla craniosinostosi, indicando che questi geni potrebbero essere coinvolti nella progressione della malattia.

Weinberg ha affermato che tale studio è stato reso possibile grazie a risorse finanziate con fondi pubblici e ha aggiunto che mentre lo studio originale che ha prodotto le scansioni MRI era focalizzato sulla comprensione dello sviluppo e del comportamento del cervello, il loro team ha ampliato l’ambito della scoperta riproponendo queste risorse.