Desbloqueando los secretos de la forma de la cabeza humana: Científicos identifican 30 regiones genéticas clave.

Los investigadores han identificado genes que determinan la forma de la cabeza humana, arrojando luz sobre la diversidad craneal y condiciones como la craneosinostosis, potencialmente impactando nuestra comprensión del desarrollo y enfermedad craneal. Crédito: SciTechDaily.com

Investigadores de la Universidad de Pittsburgh y KU Leuven han identificado un grupo de genes que desempeñan un papel en la determinación de la forma de las cabezas humanas. Su estudio, publicado recientemente en Nature Communications, arroja luz sobre la variedad de formas de cabeza humana. Además, podría proporcionar información sobre los factores genéticos subyacentes a condiciones como la craneosinostosis, que afecta la formación del cráneo.

La investigación involucró el análisis de la bóveda craneal, la parte superior del cráneo que encierra el cerebro. Este análisis llevó al descubrimiento de 30 regiones genéticas vinculadas a varias formas de cabeza, siendo 29 de estas regiones identificadas por primera vez en este estudio.

"Los antropólogos han especulado y debatido sobre la genética de la forma de la bóveda craneal desde principios del siglo XX", dijo el coautor Seth Weinberg, Ph.D., profesor de ciencias orales y craneofaciales en la Escuela de Medicina Dental de Pitt y codirector del Center for Craniofacial and Dental Genetics. "Sabíamos, a partir de ciertas condiciones humanas raras y experimentos con animales, que los genes desempeñan un papel importante en el tamaño y forma de la bóveda, pero se sabía muy poco sobre la base genética de las características típicas que vemos en la población general, como lo que hace que la cabeza de alguien sea larga y estrecha en comparación con corta y ancha. Este estudio revela algunos de los genes clave que impulsan la variación en esta parte del cuerpo humano."

Según los investigadores, una aplicación de una mejor comprensión de los factores que impulsan la variación natural en la forma de la cabeza humana es informar estudios de paleoantropología, potencialmente arrojando luz sobre el desarrollo temprano de los humanos modernos.

Weinberg y sus colegas utilizaron escaneos de resonancia magnética (RM) de más de 6,000 adolescentes para extraer superficies 3D correspondientes a la bóveda craneal. Después de dividir las superficies de la bóveda 3D en subpartes anatómicas incrementalmente más pequeñas y cuantificar la forma de estas subpartes, probaron más de 10 millones de variantes genéticas en busca de evidencia de asociación estadística con medidas de forma de la bóveda.

"Estudios genéticos anteriores de la bóveda craneal involucraban un número pequeño de medidas relativamente simples", agregó Weinberg. "Si bien tales medidas a menudo son fáciles de obtener, pueden no capturar características biológicamente relevantes. Nuestro análisis utilizó un enfoque innovador capaz de describir la forma 3D de la bóveda de manera mucho más completa y matizada. Este enfoque aumentó nuestra capacidad para encontrar asociaciones genéticas."

Un descubrimiento importante fue que muchas de las asociaciones fuertes están cerca de genes que desempeñan un papel clave en la formación temprana de la cabeza, la cara y la regulación del desarrollo óseo. Por ejemplo, las variantes en y cerca del gen RUNX2, un jugador importante en la coordinación del desarrollo del cráneo, se asociaron con múltiples aspectos de la forma de la bóveda.

Mientras que algunos genes, incluido RUNX2, tenían efectos globales que involucraban toda la bóveda, otros mostraban efectos más localizados que solo afectaban una porción específica de la bóveda, como la frente central.

Cuando los investigadores compararon las 30 regiones genómicas asociadas con la forma de la cabeza en participantes con ascendencia europea, africana e indígena americana, encontraron que la mayoría de las asociaciones genéticas eran compartidas entre estos diferentes grupos ancestrales.

Aunque el estudio se centró en participantes sanos, los hallazgos pueden revelar pistas importantes sobre la base biológica de enfermedades que involucran la bóveda craneal, según Weinberg.

Una de estas condiciones es la craneosinostosis, que ocurre cuando los huesos del cráneo se fusionan demasiado pronto mientras el cerebro todavía está creciendo rápidamente. Sin neurocirugía, la craneosinostosis puede causar deformidad permanente, daño cerebral, ceguera e incluso la muerte. El equipo mostró que las variantes cerca de tres genes asociados con la forma de la bóveda, BMP2, BBS9 y ZIC2, también estaban asociadas con la craneosinostosis, lo que sugiere que estos genes podrían desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad.

"Este tipo de estudio es posible gracias a la disponibilidad de recursos financiados públicamente", dijo Weinberg. "El estudio original que generó estos escaneos de RM se centra en comprender el desarrollo cerebral y el comportamiento. Al aprovechar creativamente estos recursos, hemos logrado avanzar en el descubrimiento más allá de ese objetivo original."