Entschlüsselung der Geheimnisse der menschlichen Kopfform: Wissenschaftler identifizieren 30 wichtige genetische Regionen.

Forscher haben Gene identifiziert, die die Form des menschlichen Kopfes bestimmen und somit Aufschluss über die Vielfalt der Schädel und Zustände wie den kraniosynostosis geben. Dies könnte unser Verständnis für die Entwicklung und Krankheit des Schädels beeinflussen. Quelle: SciTechDaily.com

Forscher von der University of Pittsburgh und der KU Leuven haben eine Gruppe von Genen identifiziert, die eine Rolle bei der Bestimmung der Form des menschlichen Kopfes spielen. Ihre Studie, die kürzlich in Nature Communications veröffentlicht wurde, wirft Licht auf die Vielfalt der Formen des menschlichen Kopfes. Darüber hinaus könnte sie Einblicke in die genetischen Faktoren geben, die Erkrankungen wie kraniosynostosis beeinflussen, die die Bildung des Schädels beeinträchtigen.

Die Forschung umfasste die Analyse des Schädeldachs, dem oberen Teil des Schädels, der das Gehirn umschließt. Diese Analyse führte zur Entdeckung von 30 genetischen Regionen, die mit verschiedenen Kopfformen verbunden sind, wobei 29 dieser Regionen neu in dieser Studie identifiziert wurden.

„Anthropologen haben seit Anfang des 20. Jahrhunderts über die Genetik der Form des Schädeldachs spekuliert und debattiert“, sagte der Co-Hauptautor Seth Weinberg, Ph.D., Professor für Mund- und Kiefergesundheitswissenschaften an der Pitt School of Dental Medicine und Co-Direktor des Zentrums für Kraniofaziale und Dentalgenetik. „Wir wussten aufgrund bestimmter seltener menschlicher Zustände und Tierexperimente, dass Gene eine wichtige Rolle bei der Größe und Form des Dachs spielen, aber über die genetische Grundlage für typische Merkmale, die wir in der allgemeinen Bevölkerung sehen, wie zum Beispiel was den Kopf einer Person lang und schmal im Unterschied zu kurz und breit macht, war sehr wenig bekannt. Diese Studie enthüllt einige der Schlüsselgene, die Variationen in diesem Teil des menschlichen Körpers antreiben.“

Nach Angaben der Forscher trägt ein besseres Verständnis der Faktoren, die die natürliche Variation der Kopfform beim Menschen beeinflussen, zur Aufklärung der Paläoanthropologie bei und könnte somit Einblicke in die frühe Entwicklung des modernen Menschen geben.

Weinberg und seine Kollegen verwendeten Magnetresonanz (MR)-Scans von mehr als 6.000 Jugendlichen, um 3D-Oberflächen des Schädeldachs zu extrahieren. Nach der Unterteilung der 3D-Oberflächen des Schädeldachs in immer kleinere anatomische Teile und der Quantifizierung der Form dieser Teile testeten sie mehr als 10 Millionen genetische Varianten auf Hinweise auf statistische Zusammenhänge mit Maßen für die Form des Schädeldachs.

„Frühere genetische Studien des Schädeldachs umfassten eine geringe Anzahl relativ einfacher Maße“, fügte Weinberg hinzu. „Obwohl solche Maße oft leicht zu erhalten sind, erfassen sie möglicherweise nicht Merkmale, die biologisch relevant sind. Unsere Analyse verwendete einen innovativen Ansatz zur Beschreibung der 3D-Form des Schädeldachs auf viel umfassendere und nuanciertere Weise. Dieser Ansatz verbesserte unsere Fähigkeit, genetische Zusammenhänge zu finden.“

Ein wichtiger Fund war, dass viele der starken Verbindungen in der Nähe von Genen liegen, die eine wichtige Rolle in der frühen Entwicklung des Kopfes und des Gesichts sowie in der Regulation der Knochenentwicklung spielen. Zum Beispiel wurden Varianten im und in der Nähe des Gens RUNX2, einem wichtigen Akteur bei der Koordination der Entwicklung des Schädels, mit mehreren Aspekten der Form des Schädeldachs in Verbindung gebracht.

Während einige Gene, einschließlich RUNX2, globale Auswirkungen auf das gesamte Schädeldach hatten, zeigten andere stärker lokalisierte Wirkungen, die nur einen bestimmten Teil des Schädeldachs betrafen, wie zum Beispiel die zentrale Stirn.

Als die Forscher die 30 genetischen Regionen, die mit der Kopfform verbunden sind, bei Teilnehmern mit europäischer, afrikanischer und indigener amerikanischer Abstammung verglichen, stellten sie fest, dass die Mehrheit der genetischen Zusammenhänge bei diesen verschiedenen Abstammungsgruppen geteilt wurde.

Obwohl die Studie sich auf gesunde Teilnehmer konzentrierte, könnten die Ergebnisse wichtige Hinweise auf die biologische Basis von Erkrankungen des Schädeldachs liefern, so Weinberg.

Eine dieser Erkrankungen ist kraniosynostosis, die auftritt, wenn die Knochen des Schädels zu früh verschmelzen, während das Gehirn noch schnell wächst. Ohne neurochirurgische Eingriffe kann kraniosynostosis zu dauerhaften Verformungen, Hirnschäden, Blindheit und sogar zum Tod führen. Das Team zeigte, dass Varianten in der Nähe von drei Genen, die mit der Form des Schädeldachs in Verbindung stehen, BMP2, BBS9 und ZIC2, auch mit kraniosynostosis in Verbindung gebracht wurden und somit möglicherweise eine Rolle bei der Entwicklung der Krankheit spielen könnten.

„Diese Art von Studie ist aufgrund der Verfügbarkeit öffentlich finanzierter Ressourcen möglich“, sagte Weinberg. „Die ursprüngliche Studie, die diese MR-Scans generiert hat, konzentrierte sich auf das Verständnis der Gehirnentwicklung und des Verhaltens. Durch kreative Nutzung dieser Ressourcen konnten wir die Entdeckung über diesen ursprünglichen Rahmen hinaus vorantreiben.“