Déverrouiller les secrets de la forme de la tête humaine : les scientifiques identifient 30 régions génétiques clés.

Des chercheurs ont identifié des gènes qui déterminent la forme de la tête humaine, éclairant la diversité cranienne et des conditions telles que la craniosynostose, ce qui pourrait avoir un impact sur notre compréhension du développement et des maladies du crâne. Crédit : SciTechDaily.com

Des chercheurs de l'Université de Pittsburgh et de la KU Leuven ont identifié un groupe de gènes qui jouent un rôle dans la détermination de la forme de la tête humaine. Leur étude, récemment publiée dans Nature Communications, éclaire la variété des formes de tête humaine. De plus, elle pourrait fournir des informations sur les facteurs génétiques sous-jacents aux conditions telles que la craniosynostose, qui affecte la formation du crâne.

La recherche a consisté à analyser la voûte crânienne, la partie supérieure du crâne qui contient le cerveau. Cette analyse a conduit à la découverte de 30 régions génétiques liées à différentes formes de tête, dont 29 ont été identifiées pour la première fois dans cette étude.

« Les anthropologues ont spéculé et débattu de la génétique de la forme de la voûte crânienne depuis le début du XXe siècle », a déclaré l'auteur principal Seth Weinberg, Ph.D., professeur de sciences buccodentaires et crâniomaxillofaciales à l'École de médecine dentaire de Pitt et co-directeur du Centre de génétique crâniofaciale et dentaire. « Nous savions, grâce à certaines conditions humaines rares et à des expériences sur les animaux, que les gènes jouent un rôle important dans la taille et la forme de la voûte, mais on savait très peu de choses sur les bases génétiques des caractéristiques typiques que nous voyons dans la population générale, comme ce qui rend la tête de quelqu'un longue et étroite ou courte et large. Cette étude révèle certains des gènes clés qui font varier cette partie du corps humain. »

Selon les chercheurs, une application d'une meilleure compréhension des facteurs qui influent sur la variation naturelle de la forme de la tête humaine est d'éclairer les études paléoanthropologiques et de fournir des informations potentielles sur le développement précoce des êtres humains modernes.

Weinberg et ses collègues ont utilisé des scans par résonance magnétique (IRM) de plus de 6 000 adolescents pour extraire des surfaces en 3D correspondant à la voûte crânienne. Après avoir divisé ces surfaces en 3D en sous-parties anatomiques de plus en plus petites et quantifié la forme de ces sous-parties, ils ont testé plus de 10 millions de variantes génétiques pour trouver des preuves d'association statistique avec les mesures de la forme de la voûte.

« Les études génétiques précédentes de la voûte crânienne portaient sur un petit nombre de mesures relativement simples », ajoute Weinberg. « Bien que ces mesures soient souvent faciles à obtenir, elles peuvent ne pas capturer des caractéristiques biologiquement pertinentes. Notre analyse a utilisé une approche innovante capable de décrire la forme en 3D de la voûte de manière beaucoup plus complète et nuancée. Cette approche a augmenté notre capacité à trouver des associations génétiques. »

Une découverte importante a été que de nombreuses associations fortes se trouvent près de gènes qui jouent un rôle clé dans le développement précoce de la tête et du visage et la régulation du développement osseux. Par exemple, des variantes dans et près du gène RUNX2, un acteur majeur dans la coordination du développement du crâne, ont été associées à plusieurs aspects de la forme de la voûte.

Alors que certains gènes, dont RUNX2, avaient des effets globaux impliquant l'ensemble de la voûte, d'autres montraient des effets localisés qui n'impactaient qu'une partie spécifique de la voûte, comme le front central.

Lorsque les chercheurs ont comparé les 30 régions génomiques associées à la forme de la tête chez des participants d'ascendance européenne, africaine et amérindienne, ils ont constaté que la majorité des associations génétiques étaient communes à ces différents groupes ancestraux.

Bien que l'étude se soit concentrée sur des participants en bonne santé, les résultats pourraient révéler des indices importants sur les bases biologiques des maladies impliquant la voûte crânienne, selon Weinberg.

Une de ces conditions est la craniosynostose, qui se produit lorsque les os du crâne se fusionnent trop tôt alors que le cerveau continue de croître rapidement. Sans intervention neurochirurgicale, la craniosynostose peut entraîner des déformations permanentes, des lésions cérébrales, la cécité et même la mort. L'équipe a montré que des variantes près de trois gènes associés à la forme de la voûte, BMP2, BBS9 et ZIC2, étaient également associées à la craniosynostose, suggérant que ces gènes pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie.

« Ce type d'étude est possible grâce à la disponibilité de ressources financées par des fonds publics », a déclaré Weinberg. « L'étude originale qui a généré ces IRM est axée sur la compréhension du développement et du comportement du cerveau. En exploitant de manière créative ces ressources, nous avons réussi à avancer dans la découverte au-delà de ce cadre initial. »