Il cervello di Elyse G. è favoloso. È anche senza un grosso pezzo.

NOTA DELL'EDITORE: La maggior parte dei partecipanti al Progetto Interesting Brains presenti in questa storia utilizzano forme abbreviate dei loro nomi e / o pseudonimi per proteggere la loro privacy.

Non indovineresti mai che Elyse G. ha un buco nero nel suo cervello.

Incontrala per strada e sarebbe impossibile capire che le manca un pezzo di tessuto neurale grande circa quanto un pugno piccolo.

Guardando le scansioni del suo cervello è un'altra storia. È come se qualcuno avesse rovesciato una bottiglia di inchiostro. Il buio si accumula all'interno del suo cranio vicino all'orecchio sinistro, una pozza di nero rifiuta. All'interno della macchia non c'è materia bianca o materia grigia, non ci sono vasi sanguigni o tessuti.

Elyse dice che non devi essere un neurochirurgo per notare ciò che è diverso nel suo cervello: "C'è un pezzo enorme mancante!"

Gli scienziati non possono dire esattamente come sia successo. È possibile che in qualche momento molto tempo fa, forse a causa di un ictus prima o subito dopo la nascita, una parte del cervello di Elyse sia morta per poi scomparire definitivamente, lasciando solo liquido - tessuto cerebrale scambiato con un vuoto riempito di liquido. Anche sua sorella ne ha uno.

Elyse e sua sorella, Martha M., che non usano i loro nomi completi per mantenere l'anonimato, sembrano e si comportano perfettamente normali. Ma entrambe mancano della maggior parte di un lobo temporale, ognuna in un emisfero diverso. Elyse manca anche di una parte del suo tronco cerebrale. Le donne sono due di chi sa quante persone che vivono la loro vita senza strutture cerebrali generalmente ritenute cruciali.

Martha, ora 59enne, non sapeva che il suo cervello fosse diverso fino all'adolescenza. Elyse, che compirà 61 anni quest'anno, l'ha scoperto durante il corso di laurea. Due sorelle. Due cervelli. Due buchi neri. Quando il team della neuroscienziata cognitiva del MIT Evelina Fedorenko ha appreso per la prima volta del duo, "siamo rimasti tutti colpiti", dice lei.

Elyse ha inviato a Fedorenko le immagini del suo cervello nel 2016, decenni dopo la scoperta del vuoto. Aveva letto un articolo sulla ricerca neuroscientifica al MIT e era curiosa se gli scienziati sarebbero stati interessati. "Ha detto: 'Mi manca il mio lobo temporale sinistro. Vuoi studiarmi?' " Ricorda Fedorenko.

Si ritiene generalmente che il lobo temporale sinistro sia essenziale per il linguaggio e il linguaggio, e Fedorenko, che si è formata come ricercatrice del linguaggio, era incuriosita. Il suo laboratorio non aveva mai studiato persone come Elyse prima, ma "sono una scienziata molto avventurosa", dice. Quindi il suo team ha portato Elyse in laboratorio per i test.

Fedorenko non lo sapeva all'epoca, ma quei primi studi avrebbero messo in moto un vortice che avrebbe modificato il corso della sua ricerca. Le scoperte del suo team avrebbero suscitato l'attenzione dei media, spingendo ancora più persone a inviare le loro scansioni cerebrali. Quello che è iniziato come uno studio di un singolo caso si è trasformato nel Progetto Interesting Brains.

Alla fine di questa primavera, il progetto avrà probabilmente scansionato più di 40 persone con cervelli atipici. In molti casi, i partecipanti non hanno intere regioni cerebrali e, come Elyse, non lo hanno scoperto fino all'età adulta.

Questo potrebbe essere un tributo alla flessibilità del cervello, alla sua capacità di cambiare e adattarsi, compresi i suoi meccanismi di ridondanza, afferma Fedorenko. Come generatori di emergenza, alcune aree del cervello possono entrare in funzione se altre vengono danneggiate. Uno sguardo ravvicinato a casi come quello di Elyse potrebbe aiutare gli scienziati a capire meglio come il nostro cervello affronta i danni e perché alcuni tipi sono peggiori di altri.

Per ora, il team di Fedorenko si sta concentrando sul linguaggio e sull'aspetto della cognizione di alto livello, come la capacità di ragionamento generale di una persona. Ma lo sforzo potrebbe offrire anche spunti sul funzionamento del cervello in generale e potrebbe un giorno dare ai medici una migliore comprensione di quali risultati potrebbe aspettarsi una persona con una lesione cerebrale.

Questo è ciò che sperano Elyse e Fedorenko. Prima di iniziare a lavorare con il team del MIT, Elyse dice: "Sentivo che il mio cervello doveva essere 'curato' invece di essere celebrato". Non più. Oggi, c'è una parola diversa che viene in mente a Elyse quando pensa al suo cervello. "È favoloso", dice.

Elyse ha appreso per la prima volta del suo cervello atipico dopo una risonanza magnetica nell'autunno del 1987. Aveva 25 anni e frequentava il suo primo anno di scuola di specializzazione a Washington, D.C., una lettrice appassionata e una maga con ago e filo.

Ad un appuntamento con un neurologo presso il George Washington University Hospital, Elyse - che era stata precedentemente diagnosticata epilessia nonostante non avesse mai avuto una crisi - ha percepito principalmente noia da parte del medico e di un assistente. Non le hanno prestato molta attenzione, dice.

Quel sentimento si è dissolto quando Elyse è tornata per i suoi risultati. Ora aveva l'attenzione completa dei medici. Si inclinarono in avanti sulle loro sedie, gomiti sulle ginocchia, menti tra le mani, occhi concentrati su Elyse. "Come ti senti?" li ricorda che chiedevano. Si sentiva come un campione di laboratorio, come una rana a cui stavano dando scosse, dice.

"Mi sentivo come se il mio cervello fosse qualcosa che doveva essere 'curato' anziché celebrato".

Cosa avevano visto i medici nella sua risonanza magnetica cerebrale, ovviamente, era quello sfacciato buco nero. Quando viene rilevato nei neonati, è il tipo di lesione che fa temere il peggio ai genitori. Negli adulti, gli ictus nell'emisfero sinistro possono rubare la capacità di leggere e scrivere delle persone e scompigliare il loro linguaggio. Il significato delle parole può scomparire improvvisamente dalla mente, come se una gomma avesse cancellato il dizionario mentale di una persona. I medici di Elyse, ricorda, erano sorpresi che avesse un vocabolario superiore a un quinto anno di scuola.

All'epoca, Elyse si sentiva disgustata e spaventata. Non sapeva se la lesione stesse crescendo, se presagisse una precoce malattia di Alzheimer o se stesse per "esplodere nella mia testa", dice. Una risonanza magnetica di controllo sei mesi dopo ha alleviato le sue paure. La risonanza magnetica era identica alla prima. Il buco nero nel suo cervello non stava aumentando.

Elyse non è mai tornata da quei medici, ma ha ottenuto una seconda opinione quell'estate dal neurochirurgo della sorella. Lui aveva operato Martha quando aveva 17 anni, dopo che aveva notato problemi alla vista. La maggior parte del suo lobo temporale destro era scomparso, probabilmente a causa di un ictus nell'utero. L'accumulo di liquido nel cervello premeva sui nervi degli occhi, ostacolandone la vista. "Lo hanno drenato e sono andata per la mia strada," dice Martha. Non hanno mai drenato l'area da allora.

Il medico di Martha ha guardato la risonanza magnetica di Elyse e le ha detto che mentre le risonanze magnetiche stavano diventando più comuni, i medici stavano trovando altre persone con cervelli diversi dalla norma. "Ha detto: 'Stiamo vedendo sempre più deviazioni e tu ne hai una'", ricorda lei.

Quando Elyse e Fedorenko si sono incontrati per la prima volta, Fedorenko era interessato a come le aree del linguaggio si connettono quando manca una parte cruciale del tessuto. Il suo piano era di sbirciare dentro la testa di Elyse usando la risonanza magnetica funzionale, una tecnica che traccia il flusso sanguigno nel cervello. La risonanza magnetica funzionale consente agli scienziati di vedere quali parti del cervello sono attive mentre una persona svolge un compito specifico.

Per Elyse, questo significa stare immobile all'interno del tubo gigante di una macchina MRI mentre l'apparecchiatura ronza intorno a lei. A seconda del compito, Elyse può guardare o ascoltare parole, frasi e storie o vedere problemi matematici o rompicapi spaziali. Ogni tanto, premerà un pulsante così il team sa che sta rimanendo sveglia.

All'esterno del tubo, i ricercatori hanno anche testato il vocabolario, le capacità di lettura e scrittura e l'intelligenza di Elyse. Ha ottenuto punteggi vicini al massimo in ogni test linguistico che ha fatto. "Avrei potuto probabilmente conquistare il mondo se avessi avuto tutto il mio cervello," scherza Elyse.

La prima risonanza magnetica di Elyse con il team di Fedorenko ha rivelato attività linguistica nel lato destro del cervello, ha riportato il team nel 2022 in Neuropsychologia. Spostare le funzioni verso destra è uno dei trucchi che il nostro cervello usa per affrontare i danni al lato sinistro, qualcosa che altri scienziati hanno riportato in precedenza, dice Fedorenko.

Il team si chiedeva se il lobo frontale sinistro di Elyse potesse aiutare anche lui. Sì, Elyse non ha il suo lobo temporale sinistro, dice Fedorenko, ma il suo lobo frontale sinistro - dove di solito risiede anche il linguaggio - è perfettamente intatto. "C'è qualche attività linguistica che avviene lì?" ha chiesto Fedorenko.

"Avrei potuto probabilmente conquistare il mondo se avessi avuto tutto il mio cervello."

Ma quel lobo non mostrava nessuna area responsiva al linguaggio. I risultati suggeriscono un ordine di operazioni neurale per lo sviluppo del linguaggio: senza il lobo temporale sinistro di Elyse, le aree linguistiche nel lobo frontale sinistro non potevano connettersi.

Il team di Fedorenko ha anche scoperto che Elyse è completamente priva di una regione tipica per la lettura delle parole. Il team pensava che una tale regione potesse trovarsi nel lobo temporale destro di Elyse. Invece, sembra che si colleghi a una rete di neuroni in tutto il cortex visivo, ha riferito il team quest'anno in Cognitive Neuropsychology.

"Risulta che tu possa avere una macchina visiva di lettura perfettamente funzionale nel tuo cervello che è implementata in un modo diverso," dice Fedorenko. Elyse potrebbe essere il primo esempio riportato di ciò.

Le scoperte sul cervello di Elyse hanno attirato l'attenzione di un giornalista di Wired che ha scritto un articolo l'anno scorso con un titolo accattivante: "Le mancava un pezzo del suo cervello. Non importava." Poi le e-mail hanno cominciato a piovere.

La mattina dopo la pubblicazione della storia su Wired, la casella di posta di Fedorenko era "riempita di foto cerebrali interessanti - cervelli che mancano di tutti i tipi di parti importanti", racconta lei. In molti casi, le persone hanno scoperto casualmente i loro cervelli atipici. Fedorenko ha sentito storie di persone con tensione al collo che si sono sottoposte a una risonanza magnetica e hanno scoperto di aver perso la maggior parte del loro lobo frontale destro. Altri, come Helen Santoro, sanno delle loro lesioni cerebrali fin da quando erano piccoli.

Santoro, una giornalista scientifica che ha contattato Fedorenko dopo aver letto la storia su Wired, ha avuto un ictus prima della nascita e le mancava il lobo temporale sinistro, come Elyse. I medici hanno detto che Santoro non avrebbe mai parlato e avrebbe avuto bisogno di essere istituzionalizzata. "Ma mese dopo mese, ho sorpreso gli esperti, raggiungendo tutti i traguardi tipici dei bambini della mia età", ha scritto lo scorso settembre in un articolo sulla sua esperienza per il New York Times.

Non è ancora chiaro perché alcune lesioni cerebrali passino inosservate mentre altre richiedono attenzione, dice la neuroimaging scientist Helen Carlson. Il suo team presso l'Università di Calgary in Canada ha lavorato con bambini che hanno avuto ictus precoci nella corteccia motoria, la regione del cervello responsabile dei movimenti.

Alcuni bambini con grandi lesioni cerebrali hanno solo una debolezza leggera su un lato del corpo. Altri con solo "una piccola macchia sulle loro risonanze magnetiche... hanno disabilità piuttosto profonde per tutta la vita", dice Carlson.

Questa discrepanza può essere presente anche in altre difficoltà, tra cui problemi di linguaggio e ragionamento generale, ed è uno dei molti misteri che il Progetto Cervelli Interessanti sta cercando di risolvere.

Al 30 maggio, il Progetto Cervelli Interessanti aveva scansionato i cervelli di 30 persone. Alcune presentavano vuoti nei lobi frontali o temporali; altre avevano parti del loro cervelletto mancanti, una struttura cerebrale coinvolta nell'equilibrio e nei movimenti. Alcuni partecipanti presentavano materia cerebrale schiacciata contro i lati del cranio; le scansioni mostrano vuoti che sembrano essersi gonfiati dal centro del cervello.

Queste configurazioni atipiche possono derivare da cisti, interventi chirurgici, ictus o accumulo di liquido eccessivo nel cervello. Alcune possono risultare in un cervello con meno tessuto neurale del solito - e a volte il cambiamento può essere improvviso. Cosa succede quando il cervello deve svolgere le stesse funzioni ma in uno spazio molto più piccolo, si chiede Fedorenko. "Quali soluzioni trovano i nostri cervelli quando improvvisamente c'è molto meno spazio a disposizione?"

Una comunità di scienziati ha già trovato alcune risposte studiando i bambini che hanno avuto ictus perinatali. In alcuni di questi casi, durante la nascita di un bambino, o nelle settimane precedenti e successive, il flusso di sangue nel cervello può interrompersi del tutto, privando i tessuti di ossigeno.

"Il mio cervello è speciale, unico e interessante."

Il cervello può adattarsi a questa lesione, ma non è un pezzo di argilla con potenzialità infinite. "Tutti pensano che il cervello sia infinitamente plastico", dice Elissa Newport, neuroscienziata cognitiva presso l'Università di Georgetown a Washington, D.C. Ma tende a gestire i danni in modi predefiniti.

Recentemente, Newport ha lavorato con un gruppo di 15 bambini e giovani adulti che tutti avevano avuto ictus perinatali che avevano causato danni all'emisfero sinistro in un'area che elabora parole e frasi. In quasi tutti i casi, i cervelli dei partecipanti hanno spostato il linguaggio nelle stesse zone dell'emisfero destro, ha riferito Newport e i colleghi nel 2022 nelle Proceedings of the National Academy of Sciences.

È come se la regione del linguaggio si sia invertita da sinistra a destra, "esattamente l'immagine speculare di come appaiono i cervelli ordinari e tipici", dice lei. Questo modello suggerisce che alcune aree del cervello possono fungere da sostituti per la funzione del linguaggio.

Ma ci sono ancora innumerevoli altre domande, dice Fedorenko. Le interessa sapere se le funzioni cerebrali possono sovrapporsi, condividendo la stessa macchina corticale in un cervello atipico quando altrimenti si sarebbero insediate in posizioni diverse. E un emisfero sinistro danneggiato non significa sempre che il linguaggio si sposti a destra. A volte la funzione del linguaggio resta indietro, sopravvivendo ai margini della regione danneggiata, dice Fedorenko. "Nessuno sa perché succede questo".

Carlson e i colleghi hanno riportato questo tipo di adattamento nel 2020 in Pediatric Neurology. Il team stava studiando pazienti giovani colpiti da ictus perinatali che hanno colpito la corteccia motoria. Carlson dice che il Progetto Cervelli Interessanti è prezioso perché potrebbe fornire agli scienziati informazioni più dettagliate sulla plasticità nel cervello a livello individuale, su come un cervello di una persona specifica si è adattato all'infortunio.

Non tutti i cervelli delle persone sono in grado di riprendersi. Ciò che gli scienziati imparano dal progetto, insieme alla neuroimaging personalizzata, potrebbe aiutare nella prognosi e potenzialmente nella riabilitazione. "Forse se possiamo personalizzare le opzioni di intervento per un cervello individuale, potrebbero essere più efficaci", dice Carlson.

Getting results will take time. Fedorenko’s team is currently juggling experimental logistics, including scanning a new participant every one to two weeks, performing behavioral tests and analyzing data. Still, they’re seeing some interesting results, Fedorenko says, and hope to submit a paper this summer.

She hopes the project can showcase the range of solutions our brains can, in some cases, employ to deal with a slow or sudden loss of neural real estate. Maybe, she says, the project’s findings will help more people understand “how different you can be and still grow up and do amazing things.”

In an opening note in Fedorenko’s 2022 paper in Neuropsychologia, Elyse wrote about how her brain’s structure doesn’t define her. “Please do not call my brain abnormal, that creeps me out,” she wrote. “My brain is atypical. If not for accidently finding these differences, no one would pick me out of a crowd as likely to have these, or any other differences that make me unique.”

Elyse hopes the message comes through for doctors and research scientists. “I want them to understand that this is a person they’re reading a paper about, not a disembodied brain in a jar,” she says.

One thing Elyse likes about working with Fedorenko’s team is that the research feels collaborative. Scientists rely on close partnerships like this to understand how the brain works under typical situations and how it may recover from injury, says Lesley Fellows, a neurologist at McGill University in Montreal who studies how brain damage affects decision making. People with atypical brains “can give us all kinds of great ideas we might not have thought about,” she says. “They have a unique vantage point.”

Elyse, for example, experiences smell hallucinations. She picks up whiffs of electrical fires whenever she’s under a lot of stress. “When I was in grad school, I would smell electrical fires three times a week,” she says. Elyse hasn’t yet explored this brain quirk with Fedorenko and her colleagues, but she’s open to their ideas for future investigations.

“I want them to understand that this is a person they’re reading a paper about, not a disembodied brain in a jar.”

For the team’s most recent study, reported in a preprint this year, Elyse, Martha and another sister (one with an “ordinary” brain) participated in hearing tasks inside the MRI tube. Fedorenko’s team wanted to find out how the left or right auditory cortex works when the other side is missing.

You might think that the remaining auditory cortex would have to be enhanced somehow to pull double duty, perhaps taking up extra space, says Tamar Regev, a cognitive neuroscientist in Fedorenko’s lab. But that’s not what the team found.

In both Elyse’s and Martha’s brains, “activity looks completely neurotypical,” Regev says. That suggests there’s some redundancy to the brain’s auditory system, and that the development of one auditory cortex does not depend on the existence of the other.

Elyse is curious what other insights Fedorenko’s team will glean from her brain, and the brains of fellow Interesting Brains Project participants. “My brain is special, unique and interesting,” she wrote in the 2022 paper, “and I am excited that it can help neuroscientists understand the plasticity of the human brain.”

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