I cataloghi di 'unknome' contengono quasi 2 milioni di proteine. Molte sono misteriose.

09 Agosto 2023 3410
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Quando si pensa a frontiere vaste e inesplorate, vengono in mente lo spazio e gli oceani della Terra. Ma anche all'interno dei corpi umani c'è ancora molto da scoprire. Incontra l'"unknome", un nuovo database che sottolinea quanto ancora non conosciamo dei geni e delle proteine umane.

Il database, disponibile pubblicamente, classifica gruppi di proteine in base a quanto poco si sa su di esse. Queste informazioni potrebbero aiutare gli scienziati a identificare proteine per futuri studi, compresi quelli per il trattamento delle malattie e la scoperta di nuovi farmaci, riportano i ricercatori l'8 agosto su PLOS Biology.

Il biologo cellulare Sean Munro e i suoi colleghi hanno compilato l'unknome, un neologismo che unisce le parole sconosciuto e genoma, per identificare proteine poco studiate ma potenzialmente importanti e i loro geni codificanti delle proteine corrispondenti: il DNA che copia la ricetta di una proteina nell'RNA (SN: 2/9/22).

Le proteine sono generalmente raggruppate in famiglie che hanno un antenato comune evolutivo. Il database unknome contiene tutte le famiglie di proteine che hanno almeno una proteina codificata nel libro di istruzioni genetiche umane, o genoma, o nei genomi di altri 11 organismi comunemente studiati. Sono incluse oltre 13.000 gruppi e quasi 2 milioni di proteine.

L'unknome assegna un punteggio di "conoscenza" a ciascun gruppo di proteine in base a quanto si sa dei geni corrispondenti. Circa 3.000 di questi gruppi, tra cui 805 che contengono almeno una proteina umana, hanno un punteggio di conoscenza pari a zero, mostrando che c'è ancora molto da imparare all'interno del genoma umano (SN: 3/31/22).

Munro e i suoi colleghi hanno utilizzato il database per studiare 260 geni condivisi tra mosche della frutta e esseri umani e che presentano punteggi di conoscenza bassi. Dopo aver ridotto l'attività di ciascun gene codificante le proteine nelle mosche, i ricercatori hanno scoperto che circa 60 erano essenziali per la vita. Altri erano importanti per la riproduzione, la crescita, il movimento e la resistenza allo stress.

"Anche negli organismi molto studiati come le mosche, ci sono ancora cose nuove da scoprire", afferma Munro, del Laboratorio di biologia molecolare del Medical Research Council a Cambridge, in Inghilterra.

Se alcuni o tutti questi geni hanno effetti simili negli esseri umani è ancora sconosciuto. Ma il database potrebbe aiutare i ricercatori a individuare importanti proteine umane esaminando rapidamente proteine simili in organismi più facili da studiare come le mosche della frutta, afferma lo scienziato dei dati Tudor Oprea di Expert Systems Inc., un'azienda di scoperta di farmaci a San Diego, che non ha partecipato allo studio.

Munro afferma che il prossimo passo per il suo gruppo è collaborare con iniziative simili come l'Understudied Proteins Initiative per uno studio su larga scala di queste proteine misteriose.

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