Doppelte Drachen helfen bei der Erklärung der Geschlechtsbestimmung von Reptilien.

18. August 2025

von GigaScience

redigiert von Sadie Harley, überprüft von Robert Egan

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Zwei verschiedene Studien, die in GigaScience veröffentlicht wurden, präsentieren die nahezu vollständigen Referenzgenome des Bartagam (Pogona vitticeps), einer weit verbreiteten Art von Drachen-Echse, die in Zentralostaustralien häufig vorkommt und als Haustier in Europa, Asien und Nordamerika beliebt ist. Diese Art weist eine ungewöhnliche Eigenschaft für eine Tierart auf: Ob diese Echse zu einem Männchen oder einem Weibchen heranwächst, hängt nicht nur von der Genetik ab, sondern auch von der Temperatur in ihrem Nest.

Dies hat sie lange zu einem nützlichen Modell gemacht, um die biologischen Grundlagen der Geschlechtsbestimmung zu untersuchen, und die Einführung riesiger technologischer Fortschritte in der Genomik hat schließlich eine Region des Genoms und ein potenzielles Master-Geschlechtsbestimmungsgen gefunden, das wahrscheinlich zentral für die männliche Geschlechtsdifferenzierung ist. Die unabhängige Bestätigung dessen durch zwei verschiedene Gruppen unter Verwendung zweier verschiedener Ansätze macht dies zu einer viel stärkeren Entdeckung.

Bartagame haben ein ungewöhnliches Geschlechtsbestimmungssystem, das sowohl von der Genetik als auch von Umweltfaktoren, insbesondere der Temperatur, beeinflusst wird.

Im Gegensatz zu den meisten Tieren, bei denen das Geschlecht ausschließlich durch Chromosomen bestimmt wird, können Bartagame ihr Geschlecht von männlich zu weiblich umkehren, wenn sie bei hohen Bruttemperaturen ausgebrütet werden. Das bedeutet, dass eine Echse mit männlichen Chromosomen zu einem reproduktionsfähigen Weibchen heranwachsen kann, wenn das Ei bei ausreichend warmer Temperatur ausgebrütet wird.

Wie Vögel und viele Reptilien hat diese Art ein ZZ/ZW Geschlechtschromosomensystem, bei dem Weibchen ein Paar ungleiche ZW-Chromosomen haben und Männchen zwei ähnliche ZZ-Chromosomen haben.

Die Geschlechtsbestimmung bei dieser Art ist weiter kompliziert, da ZZ-genotypische Männchen sich bei hohen Bruttemperaturen ohne Hilfe des W-Chromosoms oder W-verknüpfter Gen verändern können und zu phänotypischen Weibchen werden.

Die neue ulralange Nanopore-Sequenzierungstechnologie ermöglicht es uns nun, Telomer-zu-Telomer (T2T)-Assemblies der Geschlechtschromosomen zu generieren und die nicht-rekombinierenden Regionen zu identifizieren, um das Feld der Kandidatengene zur Geschlechtsbestimmung bei Spezies mit chromosomaler Geschlechtsbestimmung weiter einzugrenzen.

Die Fähigkeit dieser Technologie, die mütterliche und väterliche Hälfte des Genoms besser zu separieren, ermöglicht nun einfachere Vergleiche der Z- und W-Sequenzen, um potenzielle Verluste oder Unterschiede in der Funktion von wichtigen Geschlechtsgen-Kandidaten zu ermitteln.

Die erste Arbeit von Forschern des BGI, der Chinesischen Akademie der Wissenschaften und der Zhejiang-Universität verwendet DNBSEQ-Kurzlesungen in Kombination mit Langlesungen des neuen CycloneSEQ-Nanopore-Sequenziergeräts, wobei dies das erste Tiergenom ist, das unter Verwendung dieser Technologie veröffentlicht wurde.

Die Generierung des zweiten Genoms wurde von Forschern der Universität Canberra geleitet, wobei Beiträge zur Analyse von Forschern an der Australian National University, dem Garvan Institute for Medical Research, der University of New South Wales und CSIRO neben der Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) in Spanien geleistet wurden.

Diese Montage verwendet PacBio HiFi, ONT Ultralanglesungen und Hi-C-Sequenzierung. Die Veröffentlichung von Referenzgenomen mit diesen zwei verschiedenen Technologien ermöglicht erstmals einen Vergleich zwischen den ONT- und CycloneSEQ-Technologien. Beide Technologien ergänzen sich auch durch die Untersuchung der Geschlechtsbestimmungsfrage mit unterschiedlichen Ansätzen.

Das erste Genom sequenzierte einen ZZ-männlichen Bartagam, um zum ersten Mal das gesamte Z-Geschlechtschromosom zu charakterisieren, während das zweite das Genom eines weiblichen ZW-Individuums montierte.

Der neue Nanopore-Sequenzer ermöglichte auch die Wiederherstellung von etwa 124 Millionen Basenpaaren zuvor unbeschriebener und fehlender Sequenzen (fast 7% des Genoms), darunter zahlreiche Gene und regulatorische Elemente, um das komplizierte Geschlechtsbestimmungssystem besser zu erläutern.

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Beide Projekte haben 1,75 Gbp Genomassemblagen von außergewöhnlich hoher Qualität erstellt, um alle bis auf einen der Telomere zu montieren, und nur wenige Lücken blieben übrig, hauptsächlich in den Mikrochromosomen.

Die Verwendung dieser Daten zeigte, dass die Z- und W-spezifischen Geschlechtschromosomen in einzelne Gerüste integriert waren und auf Chromosom 16 wurde auch eine 'Pseudoautosomale Region' (PAR) identifiziert, in der sich die Geschlechtschromosomen paaren und rekombinieren.

Die Sequenzierung des männlichen Drachen durch das BGI-Team suchte nach Genen, die spezifisch für die Z- aber nicht die W-Chromosomen sind, und Amh und Amhr2 (das Anti-Müller'sche Hormon-Gen und sein Rezeptor) sowie Bmpr1a wurden als starke Kandidaten für die Geschlechtsbestimmungsgene in dieser Art bestimmt. Die Sequenzierung des weiblichen Drachen durch das von Australien geführte Team wies auf die gleiche Kandidatensequenzierungsregion (SDR) ihres Drachengenoms hin und hob ebenfalls Amh und Amhr2 als wahrscheinliche Kandidatengene hervor. Die Untersuchung der Expression in verschiedenen Entwicklungsstadien ergab, dass Amh signifikante geschlechtsspezifische Expressionsmuster hatte, was es zum wahrscheinlichsten Kandidaten als das Hauptgeschlechtsbestimmungs-Gen machte. Die differentielle Expression eines anderen geschlechtsbezogenen Gens, Nr5a1, im PAR legt nahe, dass die Geschichte möglicherweise komplizierter ist, da Nr5a1 einen Transkriptionsfaktor kodiert, welcher Bindungsstellen in der Amh-Promotorregion hat. Im Gegensatz zu vielen Fischen, die Amh-ähnliche Gene zur Geschlechtsbestimmung heranziehen, bleiben die autosomalen Kopien von Amh und seinem Rezeptorgen Amhr2 intakt und funktionsfähig. Es könnte sein, dass das Geschlecht durch eine Art Konsens unter den Genen auf den Geschlechtschromosomen des Bartagamens bestimmt wird, moderiert durch ihre verbliebenen autosomalen Kopien. Das Hauptaugenmerk dieser Versammlungen liegt daher auf der Entdeckung von genetischen Elementen, die für die männliche Geschlechtsdifferentiation bei Wirbeltieren zentral sind, auf den Geschlechtschromosomen. Die Gene Amh und das Codieren seines Rezeptors AMHR2 wurden in die Z-Zone im nicht-rekombinierenden Bereich kopiert und sind daher offensichtliche Kandidaten für das Hauptgeschlechtsbestimmungs-Gen, das über einen dosisbasierten Mechanismus in dieser Art funktioniert, eine Entdeckung, die jahrelang verborgen geblieben ist. Bis heute wurde in keiner Reptilienart ein Hauptgeschlechtsbestimmungsgen wie Sry bei Säugetieren oder Dmrt1 bei Vögeln entdeckt. Diese neue Arbeit bietet mit Amh ein klares Kandidatengen, das in doppelter Dosis im ZZ-Männchen und in einfacher Dosis im ZW-Weibchen vorliegt. Arthur Georges von der University of Canberra und Hauptautor des zweiten Papiers äußert sich zur Nützlichkeit dieser Arbeit wie folgt: "Wir erwarten beschleunigte Forschung in anderen Bereichen, die sich aus diesen neu verfügbaren Versammlungen ergeben, wie z.B. Schädelausbildung, Hirnentwicklung, Verhaltensstudien, Gen-Gen und Gen-Umwelt-Interaktionen in vergleichenden Studien zur Geschlechtsbestimmung bei Wirbeltieren und in vielen anderen Bereichen, die ein gut unterstütztes Eidechsenmodell suchen, mit dem sie ihre Modellarten vergleichen können, sei es Maus, Mensch oder Vogel." "Es erstaunt mich immer wieder, wie schnell die Fortschritte der chinesischen Wissenschaft sind. In relativ wenigen Jahren haben BGI und seine Partnerunternehmen Sequenzierungstechnologien entwickelt, die Ergebnisse liefern, die genauso gut sind und Durchsatz und Kosteneffizienz bieten, die besser sind als konkurrierende Technologien auf dem Markt. Diese Genom-Zusammenstellungen sind ein Zeugnis dieses Leistungsniveaus." Qiye Li von BGI und Hauptautor des ersten Papiers, Leitautor des chinesischen Projekts, erklärt ihre Argumentation für die Verwendung dieses Ansatzes: "Wir haben uns entschieden, im letzten Jahr mit der Arbeit am Genom des Bartagamens zu beginnen, weil es das Jahr des Drachen in China war." "Dank der unvoreingenommenen Langlesen, die der CycloneSEQ-Sequenzer bereitstellt, haben wir ein höchst kontinuierliches Genomzusammenbau und hochrepetitive und hoch-GC-Regionen erhalten, die traditionell schwierig für den Zusammenbau waren. Die beiden Referenzgenome, die aus dem gegengeschlechtlichen stammen und mit unterschiedlichen Technologien generiert wurden, ergänzen sich tatsächlich." "Ich bin begeistert, dass beide Genome die Schlüsselrolle der AMH-Signalisierung bei der Geschlechtsbestimmung in dieser Art zeigen. Aber wie sind die Geschlechtschromosomen entstanden? Wir erwarten, dass weitere hochwertige Genome verwandter Arten die evolutionäre Herkunft des ZW-Systems weiter erhellen und die Geschichte vervollständigen werden." "Zwei separate Projekte, die unabhängig voneinander die gleichen Schlüsselkandidaten-Mastergene finden, erhöhen das Vertrauen in diese Ergebnisse erheblich. Das offene Teilen aller Daten ermöglicht es anderen, auf dieser Arbeit aufzubauen, insbesondere da die genaue Rolle einiger anderer zur Geschlechtsbestimmung beitragenden Transkriptionsfaktoren noch nicht vollständig gelöst ist." "Die Erstellung dieser beiden neuen hochwertigen Genom-Zusammenstellungen ist jedoch ein riesiger Schritt vorwärts, um die vollständige Geschichte der Geschlechtsbestimmung in dieser Art zu verstehen." Weitere Informationen: Guo Q, et al., Eine nahezu vollständige Genomzusammenstellung des Bartagamens Pogona vitticeps ermöglicht Einblicke in den Ursprung der Pogona-Geschlechtschromosomen. GigaScience (2025). doi.org/10.1093/gigascience/giaf079 Hardip Patel et al, Eine nahezu telomer-an-telomer-phasierte Genomzusammenstellung und Annotation für den australischen Zentral-Bartagamen Pogona vitticeps, GigaScience (2025). DOI: 10.1093/gigascience/giaf085Ein Webinar mit den beiden Hauptautoren ist für den 26. August um 10.00 Uhr UTC geplant und bietet die Möglichkeit, ihnen Fragen zu ihrer Arbeit zu stellen. Journalinformation: GigaScience Bereitgestellt von GigaScience