Deux dragons aident à expliquer la détermination du sexe des reptiles

18 août 2025

par GigaScience

édité par Sadie Harley, révisé par Robert Egan

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Deux études différentes publiées dans GigaScience présentent les génomes de référence presque complets du dragon barbu central (Pogona vitticeps), une espèce de lézard dragon largement distribuée et courante dans l'est de l'Australie centrale, et populaire en tant qu'animaux de compagnie en Europe, en Asie et en Amérique du Nord. Cette espèce présente une particularité inhabituelle pour une espèce animale : que ce lézard se développe en mâle ou en femelle dépend non seulement de la génétique mais aussi de la température de son nid.

Cela en a fait depuis longtemps un modèle utile pour étudier les bases biologiques de la détermination du sexe, et l'avènement d'améliorations technologiques énormes en génomique a enfin découvert une région du génome et un potentiel gène déterminant du sexe maître probablement central à la différenciation sexuelle mâle. La vérification indépendante de cela par deux groupes différents utilisant deux approches différentes rend cette découverte beaucoup plus robuste.

Les dragons barbus ont un système inhabituel de détermination du sexe influencé à la fois par la génétique et les facteurs environnementaux, en particulier la température.

Contrairement à la plupart des animaux où le sexe est uniquement déterminé par les chromosomes, les dragons barbus peuvent voir leur sexe inversé de mâle à femelle par des températures d'incubation élevées. Cela signifie qu'un lézard ayant des chromosomes mâles peut se développer en femelle fonctionnellement reproductrice si l'œuf est incubé à une température suffisamment élevée.

Tout comme les oiseaux et de nombreux reptiles, cette espèce possède un système chromosomique sexuel ZZ/ZW où les femelles ont une paire de chromosomes ZW non similaires, et les mâles ont deux chromosomes ZZ similaires.

La détermination du sexe dans cette espèce est encore plus compliquée, car les mâles génotypiques ZZ peuvent se transformer en femelles phénotypiques à des températures d'incubation élevées sans l'aide du chromosome W ou des gènes liés à W.

La nouvelle technologie de séquençage ultra-long par nanopores nous permet maintenant de générer des assemblages de télomère à télomère (T2T) des chromosomes sexuels et d'identifier les régions non recombinantes pour aider à réduire le champ des gènes candidats à la détermination du sexe dans les espèces à détermination chromosomique du sexe.

La capacité de cette technologie à mieux séparer les moitiés maternelle et paternelle du génome permet désormais des comparaisons beaucoup plus faciles des séquences Z et W pour évaluer la perte potentielle ou la différence de fonction des principaux candidats de gènes sexuels.

Le premier article des chercheurs de BGI, de l'Académie chinoise des sciences et de l'Université de Zhejiang, utilise des lectures courtes DNBSEQ combinées à des lectures longues du nouveau séquenceur nanopore CycloneSEQ, ce qui constitue le premier génome animal publié en utilisant cette technologie.

La génération du deuxième génome a été dirigée par des chercheurs de l'Université de Canberra, avec des contributions à des analyses de chercheurs de l'Université nationale australienne, de l'Institut Garvan de recherche médicale, de l'Université de Nouvelle-Galles du Sud et du CSIRO aux côtés de l'Universitat Autònoma de Barcelone (UAB) en Espagne.

Cet assemblage utilise les lectures PacBio HiFi, ONT ultralong et le séquençage Hi-C. La publication de génomes de référence utilisant ces deux technologies différentes permet une comparaison similaire entre les technologies ONT et CycloneSEQ pour la première fois. Les deux technologies se complètent également en examinant la question de la détermination du sexe en utilisant des approches différentes.

Le premier génome a séquencé un dragon barbu central mâle ZZ pour caractériser l'ensemble du chromosome sexuel Z pour la première fois, tandis que le deuxième a assemblé le génome d'un individu femelle ZW.

Le nouveau séquenceur par nanopores a également permis de récupérer environ 124 millions de paires de bases de séquences précédemment non décrites et manquantes (près de 7 % du génome), comprenant de nombreux gènes et éléments régulateurs pour mieux élucider le système complexe de détermination du sexe.

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Les deux projets ont assemblé des assemblages génomiques de 1,75 Gbp d'une qualité exceptionnellement élevée pour assembler toutes les télomères, et il ne restait que quelques lacunes, principalement situées dans les microchromosomes.

L'utilisation de ces données a montré que les chromosomes sexuels spécifiques Z et W ont été assemblés en des échafaudages uniques, et une 'région pseudo-autosome' (RAP) où les chromosomes sexuels s'apparient et recombinent a également été détectée sur le chromosome 16.

La séquence du dragon mâle par l'équipe BGI recherchait des gènes spécifiques au chromosome Z mais pas au chromosome W, et Amh et Amhr2 (le gène de l'hormone anti-müllérienne et son récepteur) ainsi que Bmpr1a ont été identifiés comme de solides candidats pour les gènes déterminants du sexe dans cette espèce. La séquence du dragon femelle par l'équipe dirigée par l'Australie a identifié la même Région de Détermination du Sexe (SDR) candidate de leur génome de dragon, et a également mis en évidence Amh et Amhr2 comme les gènes candidats les plus probables. L'étude de l'expression dans différents stades de développement a révélé que Amh présentait des modèles d'expression significativement orientés vers les mâles, en faisant le candidat le plus probable comme gène maître déterminant du sexe. L'expression différentielle d'un autre gène lié au sexe, Nr5a1, dans le PAR, suggère que l'histoire pourrait être plus complexe, car Nr5a1 code un facteur de transcription avec des sites de liaison sur la région promotrice de Amh. Contrairement à de nombreux poissons qui emploient des gènes similaires à Amh dans la détermination du sexe, les copies autosomales de Amh et de son gène récepteur Amhr2 restent intactes et fonctionnelles. Il se pourrait que le sexe soit déterminé par une forme de coalition entre les gènes sur les chromosomes sexuels du dragon barbu, modérée par leurs copies autosomales résiduelles. Le principal point culminant de ces assemblages est donc la découverte d'éléments génétiques centraux à la différenciation sexuelle mâle chez les vertébrés, sur les chromosomes sexuels. Les gènes Amh et son gène codant son récepteur AMHR2 ont été copiés sur le chromosome Z dans la région non recombinante, et sont donc des candidats évidents pour le gène maître déterminant du sexe travaillant via un mécanisme basé sur le dosage dans cette espèce, une découverte qui avait échappé durant tant d'années. A ce jour, aucun gène maître déterminant du sexe comparable à Sry chez les mammifères ou Dmrt1 chez les oiseaux n'a été découvert dans une espèce de reptile. Ce nouveau travail propose un candidat clair en Amh, présent en double dose chez le mâle ZZ et en dose unique chez la femelle ZW. Arthur Georges de l'Université de Canberra et auteur principal du deuxième article exprime son point de vue sur l'utilité de ce travail, "Nous anticipons une recherche accélérée dans d'autres domaines découlant de ces nouveaux assemblages disponibles, tels que le développement crânien, le développement cérébral, les études comportementales, les interactions gène-gène et gène-environnement dans des études comparatives de la détermination du sexe des vertébrés et dans de nombreux autres domaines cherchant un modèle squamate bien soutenu en comparaison avec leur espèce modèle, qu'il s'agisse de souris, d'humains ou d'oiseaux." "Je ne cesse d'être étonné par la rapidité des progrès de la science chinoise. En relativement peu d'années, BGI et ses entreprises associées ont développé des technologies de séquençage qui fournissent des résultats aussi bons, et un débit et une rentabilité supérieurs à ceux d'autres technologies concurrentes sur le marché. Ces assemblages de génome sont la preuve de ce niveau de réalisation." Qiye Li de BGI et auteur principal du premier article, premier auteur du projet chinois, explique leur raisonnement pour avoir adopté cette approche, "Nous avons décidé de commencer à travailler sur le génome du dragon barbu l'année dernière en tant que premier génome animal pour ce nouveau séquenceur car c'était l'Année du Dragon en Chine." "Bénéficiant des lectures longues et impartiales fournies par le séquenceur CycloneSEQ, nous avons aisément obtenu un assemblage de génome hautement contigu et résolu des régions hautement répétées et à haute teneur en GC qui étaient traditionnellement difficiles à assembler. Les deux génomes de référence, dérivés du sexe opposé et générés par des technologies différentes, se complètent effectivement l'un l'autre." "Je suis excité que les deux génomes illustrent le rôle clé de la signalisation AMH dans la détermination du sexe dans cette espèce. Mais comment les chromosomes sexuels ont-ils émergé? Nous anticipons que des génomes supplémentaires de haute qualité d'espèces apparentées élucideront davantage l'origine évolutive du système ZW et achèveront l'histoire." Avoir deux projets distincts trouvant les mêmes gènes maîtres candidats clés indépendamment l'un de l'autre augmente grandement la confiance dans ces découvertes. Et partager ouvertement toutes les données permet aux autres de construire sur ce travail, surtout que le rôle exact de certains des autres facteurs de transcription contribuant à la détermination du sexe n'est pas encore pleinement résolu. La génération de ces deux nouveaux assemblages de génomes de haute qualité constitue cependant une avancée majeure vers la compréhension de l'histoire complète de la détermination du sexe dans cette espèce. Pour plus d’informations : Guo Q, et al., A near-complete genome assembly of the bearded dragon Pogona vitticeps provides insights into the origin of Pogona sex chromosomes. GigaScience (2025). doi.org/10.1093/gigascience/giaf079 Hardip Patel et al, A near-telomere to telomere phased genome assembly and annotation for the Australian central bearded dragon Pogona vitticeps, GigaScience (2025). DOI: 10.1093/gigascience/giaf085

Un webinaire avec les deux principaux auteurs est organisé pour le 26 août à 10h00 UTC et offre l'opportunité de leur poser des questions sur ce travail.

Informations sur la revue: GigaScience

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