Dos dragones ayudan a explicar la determinación del sexo de los reptiles

18 de agosto de 2025

por GigaScience

editado por Sadie Harley, revisado por Robert Egan

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Dos estudios diferentes publicados en GigaScience presentan los genomas de referencia casi completos del dragón barbudo central (Pogona vitticeps), una especie de lagarto dragón ampliamente distribuida y común en la parte central este de Australia, popular como mascota en Europa, Asia y América del Norte. Esta especie tiene un rasgo inusual para una especie animal: si este lagarto se convierte en macho o hembra no solo depende de la genética, sino también de la temperatura en su nido.

Esto lo ha convertido durante mucho tiempo en un modelo útil para estudiar las bases biológicas de la determinación del sexo, y el advenimiento de grandes mejoras tecnológicas en genómica finalmente ha encontrado una región del genoma y un posible gen maestro de determinación sexual probablemente central para la diferenciación sexual masculina. La verificación independiente de esto por dos grupos diferentes que utilizan dos enfoques diferentes hace que este hallazgo sea mucho más sólido.

Los dragones barbudos tienen un sistema de determinación del sexo inusual que está influenciado por la genética y factores ambientales, específicamente la temperatura.

A diferencia de la mayoría de los animales en los que el sexo está determinado únicamente por los cromosomas, los dragones barbudos pueden tener su sexo revertido de macho a hembra mediante altas temperaturas de incubación. Esto significa que un lagarto con cromosomas masculinos puede desarrollarse en una hembra funcionalmente reproductora si el huevo se incuba a una temperatura lo suficientemente cálida.

Al igual que las aves y muchos reptiles, esta especie tiene un sistema de cromosomas sexuales ZZ/ZW donde las hembras tienen un par de cromosomas ZW disímiles, y los machos tienen dos cromosomas ZZ similares.

La determinación del sexo en esta especie es aún más complicada, ya que los machos genotípicos ZZ pueden cambiar a hembras fenotípicas a altas temperaturas de incubación sin la ayuda del cromosoma W o genes ligados a W.

La nueva tecnología de secuenciación de nanoporos ultra largos nos permite ahora generar ensamblajes telómero a telómero (T2T) de los cromosomas sexuales e identificar las regiones no recombinantes para ayudar a reducir el campo de genes candidatos que determinan el sexo en especies con determinación sexual cromosómica.

La capacidad de esta tecnología para separar mejor las mitades materna y paterna del genoma ahora permite comparaciones mucho más fáciles de las secuencias Z y W para evaluar la posible pérdida o diferencia en la función de los candidatos a genes clave relacionados con el sexo.

El primer artículo de investigadores de BGI, la Academia China de Ciencias y la Universidad de Zhejiang, utiliza lecturas cortas DNBSEQ combinadas con lecturas largas del nuevo secuenciador de nanoporos CycloneSEQ, siendo este el primer genoma animal publicado usando esta tecnología.

La generación del segundo genoma fue dirigida por investigadores de la Universidad de Canberra, con contribuciones a los análisis de investigadores de la Universidad Nacional Australiana, Instituto de Investigación Médica Garvan, Universidad de Nueva Gales del Sur y CSIRO junto con la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) en España.

Este ensamblaje utiliza lecturas largas PacBio HiFi, ONT ultralargo y secuenciación Hi-C. Tener genomas de referencia publicados utilizando estas dos tecnologías diferentes permite una comparación directa entre las tecnologías ONT y CycloneSEQ por primera vez. Ambas tecnologías también se complementan investigando la cuestión de la determinación del sexo usando enfoques diferentes.

El primer genoma secuenció a un dragón barbudo central ZZ macho para caracterizar todo el cromosoma sexual Z por primera vez, mientras que el segundo ensambló el genoma de un individuo ZW hembra.

El nuevo secuenciador de nanoporos también permitió la recuperación de alrededor de 124 millones de pares de bases de secuencias previamente no descritas y faltantes (casi el 7% del genoma), que incluyeron numerosos genes y elementos reguladores para elucidar mejor el complicado sistema de determinación del sexo.

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Ambos proyectos ensamblaron ensamblajes de genomas de 1.75 Gbp de calidad excepcionalmente alta para ensamblar todos los telómeros, y solo quedaron unos pocos huecos, principalmente ubicados en los microcromosomas.

Al utilizar estos datos, se demostró que los cromosomas sexuales específicos Z y W se ensamblaron en andamios únicos, y también se detectó una 'región pseudo-autosómica' (PAR) donde los cromosomas sexuales se aparean y recombinas en el cromosoma 16.

La secuenciación del dragón macho por el equipo de BGI buscó genes específicos del cromosoma Z pero no del W, y Amh y Amhr2 (el gen de la hormona Anti-Mülleriana y su receptor) además de Bmpr1a fueron determinados como candidatos fuertes para los genes determinantes del sexo en esta especie.

La secuenciación del dragón hembra por el equipo dirigido por Australia señaló a la misma Región de Determinación del Sexo (SDR) candidata de su genoma de dragón, y también resaltó a Amh y Amhr2 como los genes candidatos más probables.

Estudiar la expresión en diferentes etapas de desarrollo encontró que Amh tenía patrones de expresión significativamente sesgados hacia el macho, lo que lo convierte en el candidato más probable como el gen maestro determinante del sexo.

La expresión diferencial de otro gen relacionado con el sexo, Nr5a1, en el PAR, sugiere que la historia podría ser más complicada, ya que Nr5a1 codifica un factor de transcripción con sitios de unión en la región promotora de Amh. A diferencia de muchos peces que enlistan genes similares a Amh en la determinación del sexo, las copias autosómicas de Amh y su gen de receptor Amhr2 permanecen intactos y funcionales.

Podría ser que el sexo se determine por alguna forma de cacicada entre genes en los cromosomas sexuales del dragón barbudo moderada por sus copias autosómicas residuales.

Por lo tanto, el principal punto destacado de estas asambleas es el descubrimiento de elementos genéticos centrales para la diferenciación sexual masculina en vertebrados, en los cromosomas sexuales.

Los genes Amh y que codifica su receptor AMHR2 han sido copiados al cromosoma Z en la región no recombinante, por lo que son candidatos obvios para el gen maestro determinante del sexo que trabaja a través de un mecanismo basado en la dosis en esta especie, un descubrimiento que ha eludido su descubrimiento durante tantos años.

Hasta la fecha, no se ha descubierto ningún gen maestro determinante del sexo similar a Sry en mamíferos o Dmrt1 en aves en ninguna especie de reptil. Este nuevo trabajo proporciona un candidato claro en Amh, que está presente en dosis doble en el macho ZZ y en dosis única en la hembra ZW.

Arthur Georges de la Universidad de Canberra y autor principal del segundo artículo comenta sobre la utilidad de este trabajo: "Anticipamos una investigación acelerada en otras áreas derivadas de estas asambleas recién disponibles, como el desarrollo craneal, desarrollo cerebral, estudios de comportamiento, interacciones gen-gen y gen-ambiente en estudios comparativos de la determinación del sexo de vertebrados y en muchas otras áreas que buscan un modelo de squamata bien respaldado para comparar con su especie modelo, ya sea ratón, humano o pájaro".

"Nunca dejo de asombrarme por la rapidez del progreso de la ciencia china. En relativamente pocos años, BGI y sus empresas asociadas han desarrollado tecnologías de secuenciación que entregan resultados tan buenos, y una capacidad y rentabilidad que es mejor que las tecnologías competidoras en el mercado. Estas asambleas genómicas son testimonio de ese nivel de logro."

Qiye Li de BGI y autor principal del primer artículo, autor principal del proyecto chino, explica su razonamiento para utilizar este enfoque: "Decidimos comenzar a trabajar en el genoma del dragón barbudo el año pasado como el primer genoma animal para este nuevo secuenciador porque era el Año del Dragón en China".

"Beneficiándonos de las lecturas largas imparciales proporcionadas por el secuenciador CycloneSEQ, obtuvimos fácilmente una asamblea genómica altamente contigua y resolvimos regiones altamente repetitivas y ricas en GC que tradicionalmente eran desafiantes para la asamblea. Los dos genomas de referencia, derivados de sexos opuestos y generados por diferentes tecnologías, son realmente complementarios entre sí."

"Estoy emocionado de que ambos genomas señalen el papel clave de la señalización de AMH en la determinación del sexo en esta especie. Pero, ¿cómo surgieron los cromosomas sexuales? Anticipamos que genomas adicionales de alta calidad de especies relacionadas elucidarán aún más el origen evolutivo del sistema ZW y completarán la historia."

El hecho de tener dos proyectos separados que encuentran los mismos genes maestros candidatos clave independientemente entre sí aumenta significativamente la confianza en estos hallazgos. Y compartir abiertamente todos los datos permite a otros construir sobre este trabajo, especialmente dado que el papel exacto de algunos de los otros factores de transcripción contribuyentes vinculados a la determinación del sexo todavía no se ha resuelto por completo.

La generación de estas dos nuevas asambleas genómicas de alta calidad, sin embargo, es un gran paso adelante hacia la comprensión de la historia completa de la determinación del sexo en esta especie.

Más información: Guo Q, et al., Un ensamblaje de genoma casi completo del dragón barbudo Pogona vitticeps proporciona información sobre el origen de los cromosomas sexuales de Pogona. GigaScience (2025). doi.org/10.1093/gigascience/giaf079

Hardip Patel et al, Un ensamblaje del genoma de fase casi telemérico a telomérico y anotación para el dragón barbudo central australiano Pogona vitticeps, GigaScience (2025). DOI: 10.1093/gigascience/giaf085

Un seminario web con los dos autores principales está organizado para el 26 de agosto a las 10.00 am UTC y brinda la oportunidad de hacerles preguntas sobre este trabajo.

Información de la revista: GigaScience

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